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Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): Sintomas, Causas e Tratamento

O que é?

Doença genética em que a glândula adrenal carece de enzima para produzir cortisol e aldosterona, levando a excesso de andrógenos (hormônios masculinos). Incidência: 1 em 10.000 a 18.000 nascidos vivos.

Sintomas em Meninas

• Genitália ambígua ao nascer (aparência masculina).
• Na puberdade: hirsutismo (pelo facial), amenorreia/irregularidade menstrual, voz grave.

Sintomas em Meninos

• Aparência normal ao nascer.
• Puberdade precoce (a partir dos 2 anos), características masculinas precoces, estatura alta na infância, mas baixa na vida adulta.

⚠️ Crise Adrenal (Emergência)

Formas graves causam perda de sal, desidratação, alterações eletrolíticas, vômitos, arritmia cardíaca. Pode levar à morte em 1-6 semanas se não tratada.

Diagnóstico e Tratamento

• Pré-natal: biópsia de vilo corial se histórico familiar.
• Triagem neonatal: teste do pezinho (coleta de sangue do calcanhar).
• Tratamento: reposição diária de corticosteroides para normalizar hormônios.