Hiperfunção Adrenal e Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

Hipernefrose é termo antigo para hiperfunção cortical adrenal. Caracteriza-se por glândulas adrenais hiperativas. Causada por tumores nas glândulas ou condição conhecida como Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Dr. Eugene Alpert, médico francês e eugenista, classificou primeiras manifestações desta disfunção em 1910.

Hiperplasia Adrenal Congênita

• HAC é grupo de distúrbios hereditários ligados à função das glândulas adrenais. Interfere no desenvolvimento fetal, especialmente desenvolvimento genital de fetos femininos. HAC herdada via gene recessivo; pais portadores podem transmitir.

Complicações Causadas pela HAC

• Em fetos femininos, HAC causa superprodução de hormônios masculinos. Em fetos femininos normais, hormônios masculinos convertidos em femininos. Na HAC, enzima responsável falta. Resulta em pseudo-hermafroditismo. Além disso, em ambos sexos, HAC causa desequilíbrios eletrolíticos perigosos.

Pseudo-hermafroditismo

• Condição em que órgãos sexuais internos são normais, mas genitalia externa ambígua. No pseudo-hermafroditismo feminino (por HAC), clitóris pode aumentar parecendo pênis. Grandes lábios podem fundir-se, aberturas vaginal e uretral comprometidas.

Distúrbio Potencialmente Fatal

• Além de efeitos externos na genitalia feminina, HAC causa desequilíbrios eletrolíticos significativos em ambos sexos. Atividade adrenal aumentada resulta em sódio perigosamente baixo (hiponatremia). Hiponatremia grave em recém-nascidos causa convulsões ou coma. Também associado a potássio muito alto (hipercalemia). Hipercalemia causa fraqueza muscular e arritmia cardíaca potencialmente fatal. Hipotensão (pressão baixa) também manifestação possível.

Triagem Pré-Natal

• Felizmente, médicos podem rastrear HAC durante gravidez, e feto pode ser tratado in utero. Testes feitos quando irmão tem distúrbio ou familiares conhecidos por carregar gene anormal. Dois testes principais: Biópsia de vilo coriônico (BVC) e Amniocentese. BVC no final do 1º trimestre (10-12 semanas). Retira amostra de vilosidades coriônicas (projeções minúsculas da placenta) via colo ou parede abdominal. Vantagem: detecta problemas antes que amniocentese. Amniocentese: triagem comum para anomalias fetais. Agulha retira células do líquido amniótico, enviadas ao lab. Não feita antes do 2º/3º trimestre (15+ semanas).

Tratamento

• Se HAC diagnosticada no feto, mãe pode receber corticosteroide antes do parto. Cruzam placenta e suprimem atividade adrenal fetal. Em fetos femininos, diminui produção de hormônios masculinos, permitindo desenvolvimento genital feminino normal. Muitos indivíduos com HAC continuam corticosteroides vida toda; outros manejam sem. Quando manejada apropriadamente, vivem vidas saudáveis com expectativa de vida normal.