O que é um feto com Hypernephrosis

? Hypernephrosis é um termo datado -out para hiperfunção adrenocortical . Hiperfunção adrenocortical é caracterizada por glândulas supra-renais hiperativas. Isso pode ser causado por tumores nas glândulas ou de uma condição conhecida como Hiperplasia Adrenal Congênita ( HAC ) . Dr. Eugene Alpert , um médico e eugenista francês, foi o primeiro a classificar manifestações desta disfunção , em 1910 . Hiperplasia Adrenal Congênita

CAH é um grupo de doenças hereditárias relacionada com a função das glândulas adrenais . Isto pode interferir com o desenvolvimento fetal , particularmente no desenvolvimento de fetos genital feminino . CAH é herdado através de um gene recessivo e , portanto, pode ser passada pelos pais, que transportam.

Complicações causadas por CAH

Nas fêmeas , CAH pode causar uma superprodução de masculino hormônios . Em fetos femininos normais, os hormônios masculinos são convertidos em hormônios femininos. Nas mulheres com HAC , a enzima responsável por este processo está em falta. Isto pode resultar no pseudo-hermafroditismo . Além disso, em ambos os sexos masculino e feminino fetos CAH pode resultar em desequilíbrio eletrolítico perigosos.
Pseudo-hermafroditismo

pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual os órgãos sexuais internos são normais , mas a genitália externa pode ser ambíguo. No caso de pseudo-hermafroditismo feminino (o que pode resultar de CAH) , o clitóris pode ser ampliada para se parecer com um pênis . Grandes lábios também podem ser fundidos e orifícios vaginal e uretral pode ser comprometida.
Potencialmente fatais Transtorno

Afora exteriores efeitos a genitália feminina , CAH pode causar significativa desequilíbrio eletrolítico , em ambos os sexos masculino e feminino . O aumento da atividade das glândulas supra-renais pode resultar em níveis perigosamente baixos de sódio (hiponatremia ) . Hiponatremia grave em recém-nascidos pode resultar em convulsões ou coma. Também está associado com CAH são muito altos níveis de potássio ( hipercalemia ) . Hipercalemia pode resultar em fraqueza muscular e batimento cardíaco potencialmente irregular, o que pode ser fatal . A hipotensão arterial ou pressão arterial baixa é também uma possível manifestação do CAH .
Rastreio Pré-Natal

Felizmente , os médicos podem selecionar para HAC durante a gravidez, o feto e pode ser tratada em utero . O teste é feito geralmente quando um irmão tem os membros transtorno ou familiares são conhecidos por levar a anomalia genética. Existem dois principais testes que podem verificar a presença de HAC no feto : biópsia de vilo corial (CVS) e amniocentese. CVS pode ser feita na última parte do primeiro trimestre ( geralmente de 10 a 12 semanas ) . No CVS , o médico retira uma amostra das vilosidades coriônicas , que são minúsculos , projeções semelhantes a pêlos que fazem parte da placenta. A amostra é removida através do colo do útero ou da parede abdominal . A maior vantagem do CVS é que ele pode detectar problemas mais cedo do que a amniocentese . A amniocentese é um dos exames mais comuns usados para detectar anomalias fetais . Neste processo , uma agulha é usada para retirar as células do fluido amniótico . Esta amostra é então enviada para um laboratório para determinar a presença de anomalias . A amniocentese não é normalmente realizada até o segundo ou terceiro trimestre (15 semanas ou mais tarde).
Tratamento

Se CAH é diagnosticada no feto , a mãe pode ser dado um corticosteróide antes do parto . Estas drogas podem atravessar a placenta e suprimir a atividade da glândula adrenal do feto . Em fetos do sexo feminino , isso pode diminuir a produção de hormônios masculinos , o que permite a genitália feminina para se desenvolver normalmente. Muitos indivíduos com CAH continuar a tomar corticosteróides longo de suas vidas , enquanto outros podem viver sem eles. Quando a doença é gerido de forma adequada , os indivíduos com CAH pode viver uma vida saudável , com uma expectativa de vida normal.