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Herança da Doença de Huntington: Risco de 50% para Cada Filho

Base Genética

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio autossômico dominante causado por expansão de repetição de trinucleotídeo CAG no gene HTT no cromossomo 4. Apenas um alelo mutado é necessário para desenvolver a doença.

Probabilidade de Herança

• Cada filho de um pai afetado tem uma chance de 50% de herdar o alelo expandido.
• O risco é idêntico para homens e mulheres.
• Se a criança não herdar a expansão, não pode transmitir a DH à sua prole.

Principais Características

• Idade de Início: Típicamente 30–50 anos (início adulto); início juvenil (<20) ocorre com repetições muito grandes.
• Curso Progressivo: Declínio motor (coreia, distonia), cognitivo e psiquiátrico ao longo de 15–20 anos.
• Sem Cura: Apenas manejo sintomático (tetrazina/deutetrabenazina para coreia, antidepressivos, antipsicóticos, cuidados de suporte).

Opções Reprodutivas

• Teste Pré-natal: Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese.
• Teste Genético Pré-implantação (PGT-M): FIV com biópsia embrionária para selecionar embriões não afetados.
• Teste sem Divulgação: Teste de exclusão pré-natal sem revelar o status dos pais.

Aconselhamento Genético é Essencial

Todos os indivíduos em risco devem receber aconselhamento genético antes da concepção para entender:

• Implicações do teste (psicológicas, de seguro, da dinâmica familiar).
• Escolhas reprodutivas e prazos.
• Protocolo de teste presintomático (se desejarem saber seu próprio status).

O teste para DH é uma decisão pessoal profunda; a orientação profissional garante escolha informada e autônoma.