Hemocromatose: Sintomas, Causas e Tratamento

Hemocromatose hereditária é um distúrbio autossômico recessivo (geralmente mutação HFE C282Y) causando absorção excessiva de ferro intestinal. O ferro se acumula no fígado, coração, pâncreas, articulações e órgãos endócrinos, levando a danos teciduais.

Sinais e Sintomas Comuns

• Fadiga, fraqueza, letargia
• Dor nas articulações (especialmente 2ª/3ª articulações metacarpofalângicas – "punho de ferro")
• Dor abdominal, hepatoesplenomegalia
• Hiperpigmentação da pele (diabetes bronzeado)
• Diabetes mellitus (depósito de ferro pancreático)
• Cardiomiopatia, arritmias, insuficiência cardíaca
• Hipogonadismo, perda de libido, pelos corporais
• Enzimas hepáticas elevadas, risco de cirrose

Diagnóstico

• Ferritina sérica > 1000 ng/mL (apóia diagnóstico)
• Saturação de transferrina > 45%
• Teste genético HFE
• Biópsia hepática (se suspeita de fibrose)

Tratamento

• Flebotomia Terapêutica: Remoção semanal/bissemanal de 500 mL de sangue até a ferritina normalizar, depois manutenção.
• Terapia de Quelatação: Deferasirox/deferroxamina se a flebotomia for contraindicada.
• Monitoramento: Função hepática, ressonância cardíaca, painéis endócrinos, vigilância oncológica.

Diagnóstico precoce e flebotomia previnem danos orgânicos e normalizam a expectativa de vida.