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Tratamentos para Doença de Fabry

Sintomas

Segundo o medicinenet.com, "a doença de Fabry é causada pela falta ou enzima defeituosa necessária para metabolizar lipídios, substâncias semelhantes a gordura que incluem óleos, ceras e ácidos graxos". O gene que controla a enzima ceramida trihexosidase é mutado e não quebra lipídios. Estes se acumulam e podem prejudicar olhos, sistema cardiovascular, rins e sistema nervoso.

Meninos têm 50% de chance de herdar o distúrbio, meninas 50% de serem portadoras. Atualmente não há cura, mas existem tratamentos possíveis.

Algumas, mas nem todas mulheres com gene mutado, desenvolvem sintomas na infância. Incluem sensação de queimação nas mãos que aumenta com exercício em clima quente, e "pequenas manchas vermelho-arroxeadas elevadas na pele". Outros sintomas: diminuição da transpiração, febre alta e problemas estomacais. Com a idade, a doença afeta olhos, sistema nervoso, cardiovascular e especialmente rins.

Opções terapêuticas

Não há cura, mas opções terapêuticas ajudam. Frank Breunig e Christoph Wanner, da Universidade de Würzburg, afirmam que terapia de dor crônica é opção incluindo estabilizadores de membrana como gabapentina, carbamazepina e fenitoína. Existem drogas que retardam progressão da falência renal. Segundo eles, terapia cardiovascular pode requerer "marcapasso, medicação antiarrítmica e ponte de safena". Transplantes cardíacos tiveram sucesso em casos avançados.

Reposição enzimática

Reposição enzimática mostrou eficácia em retardar progressão da doença de Fabry. "Anticonvulsivantes como fenitoína (Dilantin) e carbamazepina (Tegretol)" ajudaram a aliviar dor nas mãos e pés. Breunig e Wanner explicam que reposição enzimática é segura. Em ensaios clínicos, ajudou a estabilizar função renal e diminuir dor neuropática. Também ajudou com problemas cardiovasculares.

Visão de especialistas

Reposição enzimática pode não ser para todos. Embora estudos mostrem efeitos positivos, mais pesquisa é necessária. Períodos mais longos de tratamento serão necessários para danos avançados de órgãos antes de melhora ou estabilização. "Pode haver ponto no processo de dano orgânico além do qual a Terapia de Reposição Enzimática não pode reverter dano tecidual existente ou atrasar falência orgânica a curto prazo". Detecção precoce é crítica.

Potencial

Pesquisa por curas continua. Por ser doença rara, difícil reunir muitos pacientes para estudos clínicos. Reposição enzimática pode ser eficaz apenas por curtos períodos. Desafio: encontrar opções de longo prazo. Pesquisadores tentam concluir se é possível reverter dano orgânico ou apenas prevenir dano futuro. Breunig e Wanner são otimistas: "Opções adicionais no futuro podem incluir terapia gênica e inibição de síntese de substrato, talvez em combinação com TRE [que poderia ser de grande ajuda]".