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Teste Genético BRCA1/2: Compreendendo o Risco Hereditário de Câncer de Mama e Ovário

BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumores. Variantes patogênicas herdadas (mutações) aumentam dramaticamente os riscos vitalícios de câncer de mama, ovário, pancreático, próstata e outros. O teste informa prevenção, tratamento e planejamento familiar.

Elevação de Risco (Portadores de Variante Patogênica)

Câncer	BRCA1	BRCA2	População Geral
Mama (feminino, até 80 anos)	55–72%	45–69%	12%
Ovário (até 80 anos)	39–44%	11–17%	1.3%
Mama masculino	1–2%	5–10%	0.1%
Próstata	↑	↑↑ (20–40%)	11%
Pancreas	↑	↑	1.5%

Quem Deve Considerar o Teste

• Histórico pessoal: Câncer de mama ≤50, TNBC ≤60, ovário/tubária/peritoneal, pancreático, próstata metastático, mama masculino
• Histórico familiar: ≥1 parente próximo com acima; múltiplos parentes com cânceres mesmos/relacionados; ascendência judaica asquenaze (taxa de portador 1/40 vs 1/400 geral)
• Teste de tumor mostra: HRD+, mutação somática BRCA

Processo de Teste

1. Aconselhamento genético (pré-teste): Avaliação de risco, implicações, consentimento, preparação psicossocial. Essencial.
2. Amostra: Sangue ou saliva. Painel (BRCA1/2 + outros genes) agora padrão.
3. Resultados (2–4 semanas): Positivo (patogênico/provavelmente patogênico), Negativo, VUS (variante de significado incerto)
4. Aconselhamento pós-teste: Interpretação, plano de manejo, suporte para notificação familiar

Manejo se Positivo

Redução de Risco de Câncer de Mama

• Rastreamento aprimorado: RM + mamografia anual de 25–30 (escalonado 6 meses)
• Mastectomia redutora de risco (RRM): redução de risco de 90–95%. Escolha pessoal.
• Quimoprevenção: Tamoxifeno (pré-menopausa), raloxifeno/inibidor de aromatase (pós-menopausa) — redução de 50%

Redução de Risco de Câncer de Ovário

• Salpingo-ooforectomia redutora de risco (RRSO): redução de 80–95% de câncer de ovário, redução de 50% de câncer de mama se pré-menopausa
• Tempo: BRCA1 35–40; BRCA2 40–45 (ou após conclusão da reprodução)
• Contraceptivos orais: redução de 50% do risco de ovário (use se não contraindicado)

Se Câncer Diagnosticado

• Inibidores de PARP (olaparibe, talazoparibe) para CMM HER2– / adjuvante (OlympiA)
• Sensibilidade à quimioterapia de platina (TNBC, ovário)
• Decisões cirúrgicas (mastectomia bilateral, RRSO no momento da cirurgia do câncer)

Implicações Familiares

• Risco de herança de 50% para cada filho, irmão
• Teste em cascata: alcance familiar sistemático salva vidas
• Opções reprodutivas: PGT-M (FIV + teste de embrião), diagnóstico pré-natal

Seguro e Legal

• GINA + ACA: Proibem discriminação de seguro de saúde com base em informação genética
• Seguro de vida/invalidez/cuidados de longo prazo: NÃO protegido federalmente (leis estaduais variam)
• Considere garantir apólices antes do teste

Conhecimento é poder. Um resultado BRCA muda o jogo — para você e sua linhagem. Comece com um conselheiro genético.