Genética do Daltonismo: Por Que os Homens São Predominantemente Afetados

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Genética do Daltonismo: Por Que os Homens São Predominantemente Afetados

Deficiência de visão de cores vermelho-verde (CVD) afeta ~8% dos homens vs. ~0,5% das mulheres devido à herança recessiva ligada ao X.

Base Genética

Genes: OPN1LW (cone L, onda longa) e OPN1MW (cone M, onda média) em Xq28.
Recombinação: Alta homologia → crossover desigual → genes híbridos (protan/deutan) ou deleção gênica.

Padrões de Herança

Genótipo	Fenótipo
Masculino: um alelo mutante	CVD (expressão hemizigosa)
Feminino: dois alelos mutantes	CVD (homozigoto/composto het)
Feminino: um alelo mutante	Portadora (geralmente normal; inativação X aleatória pode causar sintomas leves)

Tipos e Prevalência

Protanopia (cone L ausente) / Protanomalia (cone L deslocado): ~1–2% dos homens.
Deuteranopia (cone M ausente) / Deuteranomalia (cone M deslocado): ~5–6% dos homens.
Defeitos tritânicos (cone S, cromossomo 7): autossômico dominante, sexos iguais, raro (~1/10.000).
Acromatopsia (monocromasia de bastonetes): autossômico recessivo, grave.

Diagnóstico e Impacto

Ishihara, Farnsworth D-15, anomaloscópio. Restrições de carreira: aviação, fiação elétrica, design gráfico. Ensaios de terapia gênica em andamento (CNGB3, CNGA3).