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Neuroblastoma em Crianças: Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

O neuroblastoma é o tumor sólido extracraniano mais comum em crianças, originário de células nervosas imaturas (neuroblastos) do sistema nervoso simpático. Ele responde por ~7–10% dos cânceres infantis e 15% das mortes por câncer em crianças. Compreender essa doença capacita famílias que enfrentam diagnóstico e tratamento.

Origens e Biologia

• Desenvolve-se a partir de células da crista neural que falham em se diferenciar em neurônios simpáticos maduros durante a embriogênese.
• Motores genéticos: amplificação do MYCN (20–25%, alto risco), mutações ALK (8–10%, hereditárias + esporádicas), alterações ATRX, TERT, deleções nos cromossomos 1p/11q.
• A maioria dos casos é esporádica; 1–2% familiares (autossômico dominante com penetrância incompleta, frequentemente mutações ALK ou PHOX2B).

Epidemiologia

• Idade mediana no diagnóstico: 18 meses.
• 90% diagnosticados <5 anos; raro >10 anos.
• Predomínio masculino leve (1,2:1).
• Apresentação congênita (detecção por ultrassom fetal) ocorre.

Apresentação Clínica (Dependente do Local)

• Sítios do tumor primário: glândula adrenal (40%), cadeia simpática paravertebral (tórax, abdômen, pelve), pescoço.
• Efeitos locais: massa abdominal (60%), dificuldade respiratória (tórax), síndrome de Horner (cervical), compressão medular (paravertebral — emergência neurológica).
• Sintomas metastáticos: dor óssea, mancar, equimose periorbital ("olhos de guaxinim"), lesões cranianas, envolvimento da medula óssea (citopenias).
• Síndromes paraneoplásicas: síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia (OMAS), diarreia secretora (VIP), hipertensão (catecolaminas).
• Constitucionais: febre, perda de peso, irritabilidade, anemia.

Diagnóstico e Estratificação de Risco (INRGSS/COG)

• Biópsia: histopatologia + imuno-histoquímica (NB84, sinaptofisina, cromogranina, PHOX2B).
• Metabólitos de catecolaminas na urina: VMA, HVA (elevados em 90%).
• Imagem: escintigrafia com MIBG (metaiodobenzilguanidina) para sítios primários/metastáticos; RM de coluna para compressão medular; CT de tórax/abdômen/pelve; PET-CT se MIBG negativo.
• Aspirados/biópsias de medula óssea (bilaterais).
• Grupos de risco (Children's Oncology Group): Baixo, Intermediário, Alto — baseados em idade, estágio (INRGSS: L1, L2, M, MS), status MYCN, histologia (INPC), ploidia, status 11q.

Tratamento por Grupo de Risco

• Baixo risco: cirurgia sozinha ou observação (bebês com estágio MS/4S). Sobrevida global de 5 anos >95%.
• Risco intermediário: quimioterapia moderada (carboplatina/etoposido/ciclofosfamida/doxorrubicina) ± cirurgia ± radioterapia. Sobrevida global de 5 anos ~90–95%.
• Alto risco: abordagem multimodal intensiva: quimioterapia de indução → ressecção cirúrgica → quimioterapia mieloablativa (busulfano/melfalano) + resgate com células-tronco autólogas → radioterapia no sítio primário ± sítios metastáticos → imunoterapia anti-GD2 (dinutuximabe) + isotretinoína (manutenção). Sobrevida global de 5 anos ~50–60% (melhorando com imunoterapia).
• Recidiva/refratário: terapia com MIBG (I-131 MIBG), agentes alvo (inibidores ALK: lorlatinibe, entrectinibe), CAR-T (GD2), ensaios clínicos.

Acompanhamento a Longo Prazo

• Cuidados de sobrevivência: endócrino (tiroide, crescimento, fertilidade), cardíaco (antraciclina), auditivo (cisplatina), malignidades secundárias, neurocognitivo, psicossocial.
• Diretrizes de Acompanhamento a Longo Prazo do Children's Oncology Group.

Mensagem-chave: o neuroblastoma é heterogêneo — algumas formas regredem espontaneamente, outras são agressivas. A terapia adaptada ao risco equilibra cura com minimização de efeitos tardios. Centros de oncologia pediátrica com expertise em neuroblastoma otimizam os desfechos.