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Pseudoxantoma Elástico (PXE): Sintomas, Genética e Manejo Multidisciplinar

O Que é Pseudoxantoma Elástico?

Pseudoxantoma elástico (PXE) é um distúrbio raro do tecido conjuntivo hereditário causado por mutações no gene ABCC6. A deficiência resultante de pirofosfato — um inibidor natural da mineralização — leva à calcificação progressiva e fragmentação de fibras elásticas na pele, olhos e sistema cardiovascular.

Principais Manifestações Clínicas

Pele

• Pápulas e placas amareladas, cerosas, em áreas flexurais (pescoço, axilas, virilha, dobras do cotovelo/joelho)
• Pode tornar-se flácida, redundante ou com aparência de "frango deitado"
• Início tipicamente na infância ou adolescência

Olhos

• Estrias angioides — quebras radiantes na membrana de Bruch (vistas em oftalmoscopia de fundo)
• Neovascularização coroideana → hemorragia retinal, degeneração macular, perda de visão central
• Risco aumentado de glaucoma

Cardiovascular

• Calcificação arterial prematura e aterosclerose
• Hipertensão, doença arterial periférica, claudicação
• Prolapso da válvula mitral, estenose aórtica
• Sangramento gastrointestinal (raro, por calcificação da mucosa gástrica/intestinal)

Genética e Fisiopatologia

PXE é autossômico recessivo. O gene ABCC6 no cromossomo 16 codifica um transportador transmembrana (MRP6) expresso principalmente no fígado e rim. Sua disfunção reduz o pirofosfato circulante, permitindo depósito ectópico de hidroxiapatita em fibras elásticas.

Diagnóstico

• Exame clínico (pele, fundo de olho)
• Biópsia de pele: fibras elásticas calcificadas e fragmentadas na derme média (coloração de Von Kossa)
• Teste genético para mutações em ABCC6 confirma o diagnóstico e permite rastreamento familiar.

Manejo: Sem Cura, Mas Cuidados Vigilantes

Especialidade	Principais Intervenções
Dermatologia	Excisão cosmética, se desejado; evitar trauma na pele; monitorar malignidade em lesões crônicas.
Oftalmologia	Exames de retina regulares; injeções anti-VEGF para neovascularização; laser para estrias angioides.
Cardiologia	Controle agressivo de PA/lipídios; cessação tabágica; vigilância vascular (TABI, imagem).
Genética	Aconselhamento para indivíduos afetados e parentes; testes pré-natal/pré-implantação disponíveis.

Prognóstico

A expectativa de vida é próxima do normal, mas a qualidade de vida pode ser impactada por perda de visão e eventos cardiovasculares. Acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida é essencial.