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Compreendendo a Cor dos Olhos: Genética, Melanina e Variações

A cor dos olhos é um traço poligênico — influenciado por múltiplos genes, sendo o OCA2 (cromossomo 15) o principal determinante. Ele regula a produção de melanina no estroma da íris.

Tipos de Melanina e Cor

MelaninaContribuição para a CorExemplos
Eumelanina (preto-marrom)Alta = castanho/preto; moderada = verde/avelãCastanho, preto, verde, avelã
Feomelanina (vermelho-amarelo)Alta com baixa eumelanina = âmbar/verdeÂmbar, verde, avelã
Melanina mínimaEspalhamento de Rayleigh das fibras de colágenoAzul, cinza

Complexidade Genética

  • OCA2 regula a expressão de TYR e TYRP1.
  • Variante no íntron 86 do HERC2 afeta fortemente a expressão do OCA2.
  • Pelo menos 10 outros genes contribuem (TYR, SLC24A4, TYRP1, IRF4, etc.).
  • Não é simples mendeliano; dois pais de olhos azuis podem ter um filho de olhos castanhos.

Variações Notáveis

  • Heterocromia: Íris de cores diferentes (genética, trauma, Waardenburg, síndrome de Horner).
  • Albinismo: Melanina mínima → olhos azul muito claro/rosa/vermelho (visibilidade vascular), fotofobia, acuidade reduzida.

A cor dos olhos se estabiliza aos 1-3 anos; mudanças sutis podem ocorrer com idade, medicamentos ou doença.