A Composição de Beta A3/A1 numa lente

Beta -cristalina A3 é uma proteína em seres humanos , que é codificada pelo gene CRYBA1 . Cristalinas são separados em duas classes: enzimas e ubíquos . A classe onipresente é o grupo de proteínas importantes em lentes olho de vertebrados que sustentam a transparência e índice de refração das lentes. Beta A3 cristalina e cristalina beta A1 são ambas formadas a partir de um único mRNA . mRNA é uma única cadeia de ácido ribonucleico mensageiro . Semelhanças

Beta A3 cristalina e beta A1 cristalina são essencialmente idênticas . A cristalina A1 é de 17 aa mais curta do que a do cristalina beta a3 . A aa representa dois comprimentos de fio de mRNA , os blocos de construção de DNA humano. Supressão de certas cadeias de DNA pode indicar várias doenças dos olhos , de acordo com o Relatório de símbolo do gene para o gene CRYBA1 .
Crystallin Agrupamentos

Os cristalinos dos seres humanos e outros mamíferos são divididos em alfa , beta e gama famílias . Os alfa e beta famílias de cristalinos são divididos em grupos ácidos e básicos . Sete regiões da proteína existe em cristalinos : quatro homólogo recorrentes elementos salientes temáticos, um peptídeo de conexão , uma extensão N -terminal e uma extensão C -terminal

Beta crystallins
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Beta -cristalinas são os blocos dominantes da lente olho de seres humanos e todos os outros vertebrados . Eles diferenciam-se a presença de uma extensão C - terminal que permite cristalinos beta para formar agregados ou combinações de tamanhos diferentes . Beta -cristalinas também são capazes de auto- associar para formar dímeros , ou para formar heterodímeros com outros beta -cristalinas .

Genéticos Indicadores doença

Uma família chinesa com progressiva cataratas infância foi examinado para mutações CRYBA3/A1 . A história da família e dados clínicos foram anotados. Seqüenciamento genético direto juntamente com a análise de ligação multi- ponto utilizando marcadores microssatélites que flanqueiam o gene foi aplicado para identificar a mutação causadora da doença. O estudo realizado pelo Centro de Olhos do Hospital Filiado 2 , Faculdade de Medicina da Universidade de Zhejiang , Hangzhou, China afirmou que " este é o primeiro relatório de um fenótipo de nuclear progressivo e catarata cortical relacionada à mutação CRYBA3/A1 IVS3 +1 G> , A. "