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Doenças Genéticas pediátricas

doenças genéticas pediátricas devastar as vidas de inúmeras crianças em todo o mundo a cada ano. Embora existam testes para algumas doenças que servem de pré- triagem antes de um casal conceber uma criança , muitos ainda passam despercebidos até que ele apareça no jovem , em algum momento no início da vida . Este artigo visa explicar doenças genéticas pediátricas , bem como tocar em alguns que são mais proeminentes na infância doenças hoje. Causas de Pediatria Doenças Genéticas

Cada doença única tem algum tipo de componente genético . Câncer , por exemplo , é causada pela mutação de genes encontrados dentro de um corpo humano . Às vezes, as mutações são causadas por comportamentos pouco saudáveis, como fumar ou se expor a produtos químicos , enquanto que outras mutações são simplesmente aleatória e inevitável.

Outros ainda podem ser herdadas , o que significa que o gene defeituoso é transmitido de pai para criança , às vezes causando uma criança a tornar-se muito doente, com um distúrbio ou doença. Isto é o que é conhecido como uma desordem genética pediátrica , o que é geralmente definido como uma doença causada pelo menos parcialmente por uma variação ou mutação do gene de uma criança.
Distúrbios Single- Gene

Existem três categorias distintas de doenças genéticas pediátricas. O primeiro é chamado "desordens único gene . " Estes ocorrem quando apenas um gene sofre mutação e é causada por cromossomos de ambos os pais. A fibrose cística , uma doença fatal em que o corpo produz um excesso de muco , requer que ambos os pais sejam portadores , para que uma criança para receber o gene mutado. A doença falciforme é um outro exemplo de desordens de um único gene .

Transtornos dos Cromossomos

um gênero secundário , "desordens cromossômicas ", acontecem quando há um excesso ou ou falta de um gene . Isto afecta a estrutura dos cromossomas e resulta em doenças tais como a síndrome de Down , por exemplo . Na síndrome de Down , o corpo contém um cromossomo extra , o que causa o problema.

Multifatorial Herança Distúrbios

distúrbios herança multifatorial ocorrer quando há uma variação dentro da genética de uma pessoa . Isso acontece em conjunto com fatores ambientais , tais como a obesidade infantil. Felizmente , esta categoria muitas vezes pode ser corrigido ou evitado por saúde e as devidas precauções . Fibrose
Fibrose Cística

cística é uma das doenças genéticas pediátricas mais proeminentes vida encurtamento . Uma criança é muitas vezes diagnosticada com esta doença das glândulas que produzem suor e muco , e os sintomas incluem déficit de crescimento , excessiva e persistente tosse e /ou chiado no peito, e uma quantidade anormalmente grande de produção de muco . Enquanto ainda uma doença muito fatal , a expectativa de um paciente CF vida tem agora estendido até a idade adulta , em alguns casos . Muitas crianças com fibrose cística ainda morrem antes da idade adulta , no entanto.
Doença Falciforme

Doença Falciforme é uma doença do sangue , onde as células vermelhas do sangue assumir um anormalmente acentuada e " foice " forma. Isso faz com que uma série de complicações , incluindo uma vida útil mais curta. Mais uma vez, esta doença é muitas vezes diagnosticada na infância ou adolescência , e afeta principalmente crianças afro-americanas . Com o tratamento adequado , a maioria dos pacientes podem viver até os quarenta e poucos anos e alguns bem mais além, no entanto, algumas crianças morrem da doença .
Pré-triagem

Muitas doenças genéticas podem ser pré -selecionados para que os pais estão conscientes ou não são portadores. Se ambos são portadores , eles podem tomar uma decisão informada sobre se ou não a conceber uma criança.

Outros distúrbios , como a síndrome de Down , pode ser diagnosticada em um feto por meio de amniocentese após uma triagem de sangue padrão durante o primeiro trimestre de gravidez. Os pais podem usar este rastreio para educar adequadamente e preparar-se antes do nascimento de seu filho necessidades especiais.