Síndrome Onfalocele Shprintzen

síndrome onfalocele Shprintzen é uma doença autossômica dominante , o que significa que você tem uma chance de 50 por cento de herdar a síndrome se você tem um pai com defeito. A doença foi descrito pela primeira vez em 1979 pelo Dr. Robert Shprintzen . A síndrome é classificada como rara e afeta menos de 1 em 2.000 pessoas . Shprintzen serve como professor de otorrinolaringologia e professor de pediatria na Upstate Medical University, em Syracuse, Nova York. História

Em 1979, Shprintzen e Dr. Goldberg trouxe este autossômico (relativos à não-sexuais cromossomos relacionadas ) síndrome de vanguarda baseada em um estudo de um pai e suas três filhas , uma das quais morreram na infância . O pai tinha uma voz que era de alta-frequência , e ele tinha uma laringe irregular. Outros sintomas comuns foram baixo QI , dificuldades respiratórias , escoliose, tônus muscular e um padrão anormal das sobrancelhas . Outras anormalidades faciais incluem narinas e irregularidades da pálpebra superior queimado .

Sintomas

sofrem desta síndrome rara , muitas vezes têm desenvolvimento atípico da laringe e faringe e substancialmente reduzida das vias respiratórias . Outros sintomas podem incluir: • Onfalocele ( abertura na parte naval com protrusão do intestino ) • Função anormal do esôfago • escoliose • Lordose ( interior curvatura da coluna vertebral ) • Ânus imperfurado ( ânus está ausente ou em uma posição incorreta ) • Aparência incomum facial ( olhos grandes , boca voltada para baixo , as sobrancelhas anormais ) • Dificuldades de aprendizagem • O retardo mental • Tônus muscular • Pescoço alado • Estridente voz
Tratamento

tratamento para a síndrome de onfalocele Shprintzen depende da gravidade e apresentação dos sintomas individuais . Onfaloceles ( um defeito de nascimento ) são corrigidos cirurgicamente ajustando materiais sintéticos sobre a área afetada . Medida que o tempo passa , os intestinos são lentamente transferida de volta para o abdómen , momento em que o material sintético é removida e a pele é suturada . Ânus imperfurado , escoliose e lordose também podem ser melhorados com a intervenção médica . Outros sintomas podem melhorar com a terapia física e planos educacionais especiais para lidar com dificuldades de aprendizagem em potencial.
Outros nomes

Embora o principal nome da doença é a síndrome de onfalocele Shprintzen , existem outros nomes que se referem à mesma condição : Shprintzen -Goldberg síndrome onfalocele , fácies dismórfico e anomalias espinhais , faringe e laringe hipoplasia com onfalocele , laringe e de faringe hipoplasia com fácies onfalocele , onfalocele com hipoplasia de faringe e laringe , e dismórficas com escoliose.

Grupos de Apoio

é crucial para se conectar com outras pessoas que podem se relacionar com o que você está passando. Estender a mão pode ajudá-lo a encontrar a orientação, aconselhamento e apoio emocional ( consulte Recursos). Para contato com o suporte adicional : Organização Nacional de DisordersPhone Raros: 800-999-6673 ou 203-744 - 0100Email : orphan@rarediseases.orgWeb : http://www.rarediseases.org

Genética AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : info@geneticalliance.orgWeb : http://www.geneticalliance.org