Como prevenir Acondroplasia

Acondroplasia , também conhecida como nanismo , é a forma mais comum de chondroplasia . Suas características incluem uma baixa estatura , com membros desproporcionalmente curtos e uma testa proeminente. A frequência de acondroplasia não está bem documentada , mas acredita-se que ocorre uma vez em cerca de 15.000 a 40.000 nascimentos . Instruções
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Obter aconselhamento genético. O gene para a acondroplasia é um traço autossômico dominante , o que significa uma criança tem uma chance de 50 por cento de ter esse transtorno se um dos pais tem a característica de um alelo . Todos os filhos de um pai com o traço de acondroplasia em ambos os alelos terão esse transtorno.
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Examine o gene localizado na banda 4p16.3 . Este gene controla a produção do factor de crescimento de fibroblastos - receptor 3 ( FGFR3 ), o que faz com que a acondroplasia quando produzidos em quantidades excessivas .
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identificar mutações específicas que causam a acondroplasia . Embora esta doença pode ser herdada , 75 a 80 por cento destes casos, surgem como novas mutações . Os G1138A e G1138 mutações responsáveis por cerca de 99 por cento de todas as mutações que causam acondroplasia com o gene identificado no Passo 2 .
4 Teste

para mutações raras que causam a acondroplasia . A mutação conhecida como Lys650Met provoca grave Acondroplasia com Atraso no Desenvolvimento e Acantose Nigricans e outra mutação para acondroplasia chamado Gly380Arg foi identificado na Espanha.
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Tem filhos em uma idade mais jovem , se você é do sexo masculino . A idade avançada tem sido identificada como um fator de risco na mutação FGFR3 para o sexo masculino , sugerindo que pode resultar de erros que ocorrem durante a espermatogênese .