Como diagnosticar a doença de Wilson

Um distúrbio genético grave com sintomas devastadores , Doença de Wilson provoca excesso de cobre que se acumulam no fígado , cérebro e olhos . A doença é herdada de ambos os pais e está presente ao nascimento . No entanto , pode não ser diagnosticada até a adolescência ou na idade adulta , quando a pessoa começa a apresentar sintomas. Muitas vezes, é descoberto , devido ao desenvolvimento de alterações hepáticas e problemas psiquiátricos ou neurológicos. Leia mais para aprender como diagnosticar a doença de Wilson. Instruções
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descartar outras doenças . Os sintomas da doença de Wilson se sobrepõem a outras doenças genéticas que causam sintomas neurológicos e hepáticos (fígado ) . O seu médico terá de tela você cuidadosamente para diagnosticar corretamente a causa de seus sintomas.
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Tenha os seus olhos testados . Um oftalmologista pode utilizar um dispositivo de teste para detectar depósitos de cobre anormais no olho , formando um anel em torno da parte oxidada ou a totalidade da córnea . A presença deste anel quase sempre indica doença de Wilson.
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Tenha um exame de sangue para analisar o seu nível de ceruloplasmina , uma proteína que contém seis átomos de cobre por molécula. Níveis baixos de ceruloplasmina apontam para toxicidade do cobre , mas só este teste não é suficiente para diagnosticar a doença de Wilson. Algumas pessoas que possuem níveis baixos de ceruloplasmina , mas não têm a doença de Wilson .
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Submeter uma amostra de sangue para medir a concentração total de cobre no sangue e o nível de cobre que não é obrigado a ceruloplasmina .
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Avaliar a concentração de cobre na urina através da recolha de urina durante 24 horas . O laboratório proporcionará um recipiente estéril e medir a quantidade de cobre que excretam neste período . Esta informação pode ajudar o seu médico para excluir ou diagnosticar a doença de Wilson.
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Discutir uma biópsia do fígado com o seu médico . Normalmente , os testes de sangue, urina e olhos simples são suficientes para diagnosticar a doença de Wilson. Em alguns casos, são necessárias biópsias de fígado e outros testes de diagnóstico.
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determinar se um teste de densidade óssea é necessário para diagnosticar a doença de Wilson. A doença pode causar enfraquecimento ósseo ou amolecimento .