Como testar para a doença de Wilson

Pessoas com doença de Wilson são incapazes de metabolizar o cobre , que se acumula no fígado, cérebro e olhos e provoca danos severos . Para testar para a doença de Wilson, o médico solicitará sangue e análise de urina , bem como um exame de vista . Normalmente estes testes vão indicar ou descartar se você tem a doença de Wilson, mas em alguns casos , é necessário mais testes. Leia mais para aprender como fazer o teste para a doença de Wilson. Instruções
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Dê uma amostra de sangue para determinar o nível de uma proteína chamada ceruloplasmin em seu corpo. Essa proteína é fundamental para ajudar seu corpo a se livrar do excesso de cobre, assim, um nível de ceruloplasmina baixa - menos de 20 mg . por decilitro - podem apontar para a doença de Wilson . A amostra de sangue também vai medir a quantidade de cobre está em seu sangue .
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Coletar urina por 24 horas em um recipiente estéril fornecido pelo seu médico ou o laboratório . Uma única amostra de urina não é suficiente para avaliar o quanto você excretar o cobre em um dia, são necessários para que várias amostras. O intervalo normal é de entre 10 e 30 microgramas de cobre . Com a doença de Wilson, o nível será muito mais elevados - 100 microgramas ou mais
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Veja o seu oftalmologista para um exame com lâmpada de fenda . . Usando um microscópio de baixo consumo de energia e uma luz de alta intensidade , o teste examina estruturas na frente do seu olho. Para testar para a doença de Wilson, seu oftalmologista irá procurar depósitos enferrujados de cobre ao redor da córnea , chamado de anel de Kayser - Fleischer .
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Avalie se a biópsia hepática é necessária para testar para a doença de Wilson. Este procedimento envolve a recolha de uma amostra de seu fígado com uma agulha especial. A biópsia geralmente é feito em ambulatório , usando apenas uma sedação leve , e leva cerca de 15 a 20 minutos
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Converse com seus familiares livres de sintomas sobre se eles precisam ser testados . Nas famílias em que uma mutação específica de uma proteína é identificado , amostras de sangue da pessoa diagnosticada com a doença de Wilson e um parente livre de sintomas são comparados . Chamado de teste de haplótipos , este identifica um irmão que é livre de sintomas , mas que também tem a proteína mutada que acabará por causar acúmulo de cobre.