Síndrome Lautrec Toulouse

pycnodysostosis é uma doença genética rara, caracterizada por ossos frágeis e baixa estatura. Homens adultos com esta doença , em média, raramente crescer mais de 4 metros , 1 centímetro. Pycnodysostosis é mais comumente conhecido como Síndrome de Lautrec Toulouse, ou TLS. É nomeado após o pintor francês do século 19 -Henri de Toulouse- Lautrec. Nascido no mundo unida da aristocracia francesa , os pais de Toulouse- Lautrec eram primos de primeiro grau . Foi embora problemas de saúde de Toulouse- Lautrec foram o resultado de gerações de endogamia.

Síndrome Lautrec Toulouse Como é TLS Herdado é uma doença autossômica recessiva. Autossômica recessiva significa que ambos os pais devem ser portadores do gene . Ambos devem passar esse gene para seus filhos. As chances de ambos os pais portadores do gene conceber um filho que será inerente ambos os genes e desenvolver TLS é de 1 em 4.
Algumas complicações da TLS

Síndrome Lautrec Toulouse afeta desenvolvimento da estrutura óssea . Além de causar os ossos frágeis e alterando o desenvolvimento normal altura , sofrem também podem ter espessamento dos ossos , dedos curtos , de desenvolvimento lento e perda de atraso de dentes de leite . Dentes adultos podem estar faltando. Grossas, ossos frágeis quebram facilmente. A clavícula e as falanges distais dos dedos pode deteriorar-se lentamente ao longo do tempo . A medula pode desenvolver a curvatura da coluna , ou escoliose . TLS também afeta o desenvolvimento dos ossos da face e parte superior do crânio.
Esperança de Vida

De acordo com o Hide and Seek Foundation for Disease Lysosomal Pesquisa , o expectativa de alguém com Síndrome de Toulouse Lautrec vida é normal. Assistência médica e odontológica adequada irá acrescentar muito para a qualidade de vida do paciente.
Tratamento para TLS

Não existem protocolos de tratamento para curar TLS. Tratamento e cuidados envolvem a manutenção de saúde em geral e tratamento de complicações da doença que afeta. Devido à fragilidade dos seus ossos , a principal complicação para pessoas com TLS é ossos quebrados. O diagnóstico precoce com um olho para diminuir ou até mesmo impedir a ruptura do osso é essencial para manter a saúde em geral. Higiene bucal e atendimento odontológico também são importantes para manter a saúde em geral em indivíduos afetados . Porque altura é afetado pela Síndrome Lautrec Toulouse, o hormônio do crescimento humano pode ser considerado no tratamento de TLS. Alguns indivíduos podem eventualmente precisar usar muletas ou uma cadeira de rodas , a fim de manter a sua mobilidade .
Quaility da Vida

Síndrome Lautrec Toulouse é uma doença debilitante que pode limitar a qualidade de vida de algumas áreas . Por exemplo, indivíduo com TLS vão ser aconselhados a não participar de esportes de contato. No entanto, o seu mais famoso sofredor , Henri de Toulouse- Lautrec, passou a ser um pintor totalmente ativo na sociedade de sua época.