Doenças ALS

doença ALS é uma doença neurológica invariavelmente fatal , que evolui a partir dos músculos dos braços e pernas para a boca , língua e garganta como um paciente começa a perder mais e mais controle sobre seu corpo. ALS só pode ser retardado com alguns medicamentos , embora a pesquisa para encontrar um tratamento eficaz está em curso. O que é ELA ?

ALS, ou esclerose lateral amiotrófica , é conhecida como uma "doença neurodegenerativa progressiva ", de acordo com a Associação ALS . Com base nas evidências , parece haver uma ligação entre tabagismo e ALS . Outra causa possível (embora não definitiva ) é uma mutação no gene chamado SOD1 . Os investigadores não sabem qual o papel que a mutação tem em causar a doença se desenvolva . Esta doença prejudica neurónios tanto no cérebro e na medula espinal , o que leva a um endurecimento da medula espinhal . Este dano faz com que os neurônios a encolher e desaparecer, o que significa que os músculos do corpo parar de receber mensagens . Eventualmente , os músculos atrofiam ( tornam-se menores e mais fracos ) . O nome mais conhecido para a ELA é " doença de Lou Gehrig ", depois de o jogador de beisebol New York Yankees , que desenvolveu a doença em 1939.

Sintomas

Inicialmente, um pessoa percebe a fraqueza muscular ( nas pernas, mãos, braços ou nos músculos que controlam a deglutição, fala ou respiração ) . Mais tarde, ele percebe que os músculos que ainda funcionam se contorcer ( fasciculada ) e cãibras . Por vezes , este fasciculação é um precursor para a perda de função nos músculos . Conforme a doença progride mais , o paciente perde a capacidade de usar os braços e as pernas. Além disso, seu discurso torna-se arrastada e grosso como ele começa a perder o controle de seus músculos da língua e dos lábios . Em posteriores ( mais avançados) etapas, ele experimenta falta de ar e dificuldade de deglutição e respiração. A perda da capacidade de engolir pode levar à asfixia episódios .
Quem são os seus pacientes ?

O perfil de um paciente ALS indica que ele está entre o idades de 40 e 70 ; idade média de início é 55. Houve casos em que os pacientes estavam em seus 20s e 30s . O ALS não discriminar entre homens ou mulheres. Ambos os sexos desenvolver a doença, mas que ocorre de 20 por cento mais em homens do que em mulheres . Como membros de ambos os sexos crescem, a ocorrência se torna mais igual .
Genetics

hereditariedade desempenha um papel em um baixo percentual de famílias . A maioria dos pacientes diagnosticados com ELA não têm história familiar da doença . Esses pacientes dizem ter esporádicos ALS ( SALS ); é raro ter uma ligação familiar ( FALS ), mas isso já aconteceu . A incidência de vários casos de ELA em uma família às vezes pode ser "escondido" ( se o paciente foi adotado ou se seus pais morreram em tenra idade ) . A maioria dos casos de ELA não são hereditários .
Várias formas

Atualmente, três formas de ALS foram classificados . Esporádica é a forma mais comum , sendo responsável por 90 a 95 por cento de todos os casos . A segunda forma é familiar , que ocorre mais de uma vez na linhagem de uma família ( isso é chamado de herança dominante genética). Isto só ocorre em cerca de 5 a 10 por cento de todos os casos . A terceira forma é Guamanian . Na década de 1950 , uma taxa de doença muito elevado foi observado em Guam e os territórios sob tutela , no Pacífico .