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Síndrome Cleidocranial Displasia

síndrome Cleidocranial displasia ou CLCD , é uma condição congênita que afeta os dentes e ossos , como o crânio , costelas e clavículas . Displasia Cleidocranial é classificada como uma doença rara , e sinais da síndrome são geralmente vistos pela primeira vez em bebês recém-nascidos e crianças . Devido às suas origens genéticas , displasia cleidocraniana podem ser transmitidas através das gerações . História

Cleidocranial síndrome displasia foi descoberto pela primeira vez em 1892 por dois pesquisadores chamada Marie e Stanton e já foi conhecida como disostose cleidoc ranial antes de ser rebatizado em uma conferência de nomenclatura em 1969. Embora esta síndrome é muito rara, casos e os sintomas da displasia cleidocraniana continuam a ser relatados e literatura documenta essas reportagens , já em 1897.
Causas

Porque síndrome displasia cleidocraniana é uma doença genética , as causas podem geralmente ser atribuída a uma mutação nos genes tais como o gene RUNX2 , que é responsável pela produção de uma proteína que auxilia o desenvolvimento adequado dos ossos e da cartilagem . No entanto , embora a mutação de genes é o culpado por muitos casos de síndrome de displasia cleidocraniana , há casos existentes onde nenhuma mutação no gene RUNX2 está presente , o que significa que uma mutação não é necessário para a síndrome cleidocraniana a desenvolver no corpo .


Identificação

síndrome displasia Cleidocranial é comumente identificada pelo subdesenvolvimento em muitos dos ossos do paciente. Em muitos casos, clavículas ou são severamente subdesenvolvidos ou em falta a partir do corpo inteiramente. Outros atributos físicos para síndrome de displasia cleidocraniana incluem características faciais desproporcionais , como uma grande testa e mandíbula pequena , polegares largos, pés chatos e baixa estatura em geral. Problemas dentários como cistos e dentes deformados também são sinais comuns da síndrome thel .
Efeitos

efeitos causados ​​pela síndrome de displasia cleidocraniana incluem a densidade óssea afetada negativamente e osteoporose. Ossos em pacientes que foram diagnosticados com a síndrome de displasia cleidocraniana são mais propensos a tornar-se fraco e quebrar devido ao seu montante reduzidos de densidade óssea. Escoliose , pequenos diâmetros pélvicos , infecções de ouvido e de fala contínua impedimentos também são efeitos comuns dessa síndrome.
Prevenção /solução

Embora os sintomas da síndrome cleidocraniana pode ser tratada , tais como o tratamento de cistos orais e reparar os dentes desalinhados , não existe qualquer cura para a síndrome em si . Outras opções de tratamento para os sintomas incluem a tomar suplementos de cálcio e vitamina D para a saúde óssea , submetidos a terapia de fala e usando tubo de ventilação para infecções de ouvido .