Doença de Krabbe em bebês

doença de Krabbe , também conhecido como leucodistrofia célula globoide , afeta o sistema nervoso central. A doença pode atingir pessoas de todas as idades , embora os sintomas são geralmente muito menos grave em adultos e crianças mais velhas . Alguns podem apenas sofrer de fraqueza muscular e não sentir quaisquer deficiências cognitivas . Doença de Krabbe em bebês apresenta um problema muito mais grave. Significado

acordo com a Clínica Mayo , cerca de um em cada 100.000 americanos desenvolve a doença de Krabbe . A maioria desses casos ocorrem em bebês com menos de seis meses de idade . Não existem curas para esta doença muitas vezes fatal. A maioria das crianças com doença de Krabbe morrer antes de atingir a idade de 2. A doença pode progredir rapidamente em bebês e levar à morte por insuficiência respiratória ou diminuição do tônus muscular e imobilidade complicações.

Sintomas

sinais comportamentais de início precoce da doença de Krabbe incluem inexplicável chorando e extrema irritabilidade. Os sintomas físicos incluem convulsões, perda do controle de cabeça , musculares e rigidez dos membros, o movimento prejudicado, vômitos, febre e espasmos musculares. Visão e perda auditiva , bem como dificuldades de alimentação , também podem ocorrer. Bebês com doença de Krabbe também não atingem marcos de desenvolvimento . Problemas respiratórios e infecções podem desenvolver nos estágios mais avançados da doença . Consulte o médico do seu bebê imediatamente se notar qualquer um destes sintomas , por isso, um diagnóstico precoce pode ser feito .
Causas

Um defeito genético herdado de ambos os pais causa a doença de Krabbe . Um bebê tem uma chance de 25 por cento de desenvolver a doença quando ambos os pais são portadores. Se apenas um dos pais é portador do gene defeituoso, um bebê também irá levá-lo , mas não irá desenvolver sintomas. Este defeito leva a uma deficiência na galactocerebrosidase , ou GALC , enzima que mantém a mielina , que isola as fibras nervosas . A redução no resultado de mielina em comprometimento neurológico . A perda de GALC leva a um aumento do número de moléculas de galactolípido , que residem em células Globóides no cérebro . Altos níveis de um galactolipido conhecido como psicosina produção de mielina causa para diminuir ou parar como as células que produzem esta substância auto-destruição .
Tratamento

Com nenhuma cura disponível , os tratamentos para a doença de Krabbe se concentrar em aliviar os sintomas . Medicamentos para reduzir vómitos ou convulsões podem ser prescritos . Transfusões de sangue do cordão umbilical e transplantes de medula sangue pode fornecer algum alívio para as crianças com a doença. Os recém-nascidos diagnosticados no nascimento poderiam se beneficiar de um transplante de células-tronco hematopoéticas . Este procedimento substitui a medula óssea de um bebê com a medula óssea de um adulto. De acordo com a Clínica Mayo, de mais pesquisas e de longo prazo de seguimento são necessários para avaliar esta opção. Transplantes não fornecem benefícios em bebês mais velhos e fetos com a doença. Pequenos estudos têm mostrado que a utilização de uma transfusão de sangue do cordão umbilical para introduzir células estaminais de sangue saudáveis com actividade GALC normal, em bebés que não exibiram sintomas podem reduzir os sintomas neurológicos . Este procedimento ajuda a mielina desenvolver regularmente. Embora a audição ea visão permanece normal esses bebês , eles fizeram experimentar prejuízo depois de habilidades motoras e de expressão da linguagem. Terapia genética pode ser usada no futuro para substituir o gene defeituoso por um saudável.
Triagem

triagem neonatal para doença de Krabbe pode levar à detecção precoce. Quando diagnóstico ocorre logo após o nascimento , transplantes de células estaminais que pode retardar o aparecimento da doença pode ser realizado em alguns casos . O diagnóstico precoce também torna possível para receber atendimento imediato e de apoio, que pode melhorar a qualidade de vida. Triagem pré-gravídico, incluindo aconselhamento genético , também irá ajudá-lo a compreender os riscos envolvidos em ter um filho, se você e seu parceiro são portadores do gene da doença de Krabbe .