Informações sobre a Doença Krabbes

doença de Krabbe é uma doença genética muito rara que afeta o crescimento da bainha de mielina que envolve os nervos. É mais comumente diagnosticado em crianças , e, embora existam tratamentos disponíveis para aliviar os sintomas da doença de Krabbe , não há nenhuma cura conhecida . Particularmente, quando diagnosticado em crianças , a doença de Krabbe é muitas vezes fatal. Ela ocorre em cerca de um em cada 100 mil nascimentos nos Estados Unidos . Doença Biologia

Krabbe ocorre como resultado de uma mutação genética , quer espontânea ou herdado . O gene afectado , chamado GALC , controla a produção do corpo de galactocerebrosidase , uma enzima que controla o crescimento da bainha de mielina em torno dos nervos gordo do corpo . A mielina é um componente crucial do sistema nervoso do corpo , protegendo os neurônios e garantir a transmissão precisa de informações entre nervo cells.When galactocerebrosidase do corpo está com defeito, a mielina no corpo se auto-destrói , causando uma série de dificuldades.

sintomas

Cerca de 90 por cento dos diagnósticos de doença de Krabbe ocorrer em recém-nascidos. Doença de Krabbe é quase sempre imediatamente aparente, e os sintomas incluem dificuldade de alimentação , pieguice inexplicável , convulsões e espasmos , e perda gradual da visão, audição e doença control.Krabbe muscular também pode se desenvolver na adolescência. Os sintomas da doença de Krabbe em crianças mais velhas muitas vezes começam com problemas de visão súbita , e incluem difficultlies com caminhadas e habilidades motoras finas.

Tratamentos

Vários tratamentos experimentais podem ajudar a aliviar os sintomas da doença de Krabbe , tais como a medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical . No entanto , ambos os tratamentos podem ser arriscado e não são sempre os tratamentos de doenças effective.Krabbe variar entre os pacientes e, geralmente, são administrados para aliviar os sintomas . Fisioterapia e terapia ocupacional pode ajudar a manter o tônus muscular saudável e ensinar os pacientes a realizar tarefas cotidianas, como escovar os dentes e colocar shoes.Drugs às vezes são prescritos para reduzir convulsões e episódios de vômitos.
prognóstico

Infelizmente , a doença de Krabbe infantil é geralmente fatal antes que a criança atinja a idade de dois anos , eo tempo médio de vida de um recém-nascido com a doença de Krabbe é de apenas 13 meses. Crianças e adolescentes com diagnóstico de doença de Krabbe pode viver até 50 anos de idade ou mais, dependendo da gravidade da doença.
Doença Grupos de Apoio

Krabbe é difícil para pacientes e famílias , e há várias organizações - tanto em nível nacional e internacional - que foram fundadas para ajudar a lidar a um diagnóstico da doença de Krabbe , incluindo The Leucodistrofia Foundation United, Family Village e da Organização Nacional de Doenças Raras (ver Recursos abaixo ) .