casa | | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Neurológicas |

É herdado a doença de Lou Gehrig

? Doença de Lou Gehrig é nomeado após o famoso jogador de beisebol New York Yankees , que estava doente com a doença, enquanto ainda em seus tempos de jogador . O nome real da doença é a esclerose lateral amiotrófica (ELA). É uma doença neurodegenerativa que , embora não seja provável , podem ser herdadas . História

Em 1874, Jean -Marie Charcot foi a primeira pessoa creditado com a gravação das características da ELA. Charcot chamado a doença com base no que sua pesquisa havia mostrado . Charcot foi um neurologista francês famoso ganhou o apelido de "o pai da neurologia ".
Definição

Segundo a Associação ALS , esclerose lateral amiotrófica é " uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta as células nervosas no cérebro e na medula espinhal " . ALS causa degeneração dos neurônios motores no cérebro que controlam o sistema muscular. Muitas vezes, ALS leva à paralisia e morte.
Genetics

ALS raramente é hereditária. Mais de 90 por cento dos casos , chamada ALS esporádicos ( SALs) , não tem história relacionada com a família da doença. Raramente, os pacientes com ELA têm outro membro da família que também tem a doença, que é chamado de ALS familial ( FALS ) .
FALS Padrão

O padrão mais freqüente em ALS familial é autossômica dominante , que é quando um dos pais passa por um par de genes mutantes geneticamente . Há uma chance de 50 por cento alguém vai contrair a doença , dependendo de qual sofre mutações genéticas. Se a criança não contrair a doença , há então uma chance zero por cento que vão passar a doença adiante.
Testing

Qualquer pessoa que apresenta sintomas de ELA pode fazer um teste genético para ELA. Não se pode diagnosticar a doença desde que a maioria dos casos não são hereditários. O teste só pode confirmar se o paciente tem uma discrepância genética que pode levar a ALS . O teste consiste em uma amostra de sangue que pode levar até três meses para diagnosticar. Os custos dos testes são geralmente em torno de US $ 300 a US $ 500.

Sintomas

sintomas de ELA incluem fraqueza muscular , espasmos musculares e comprometimento muscular. Dificuldade em respirar e engolir e incapacidade de projetar sua voz também são sintomas de ELA.