Como diagnosticar MSUD

doença da urina do xarope de bordo , também conhecido como ramificada ketoaciduria cadeia , é caracterizada por urina de cheiro doce com um aroma semelhante ao xarope de bordo. MSUD é um distúrbio metabólico grave e deve ser tratada com o uso de uma dieta especial rigorosamente seguidas que irá ajudá -los a evitar graves conseqüências neurológicas da doença. Instruções
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Entenda que crianças nascidas com MSUD parecem perfeitamente saudáveis ao nascer e por meio de suas primeiras semanas. Os sintomas da doença não começar a mostrar até danos neurológicos irreversíveis já aconteceu .
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diagnosticar ou não o seu bebê tem MSUD sujeitando -a a triagem logo após o nascimento , de preferência no prazo de 24 horas. Em alguns estados dos EUA, este teste é agora obrigatório. No entanto , os pais devem estar cientes de que algumas formas variantes mais raras da doença provaram indescritível aos métodos normalmente utilizados para diagnosticar a presença de MSUD . Em tais casos , a presença da doença pode não tornar-se conhecida até que os sintomas se manifestam .
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saber que o sintoma primário de DXB é através do odor de urina da criança . Ele tem um cheiro distinto e forte, semelhante ao xarope de bordo ou caramelo queimado. Pergunte ao seu médico para diagnosticar a origem do problema , se você observar o seu bebê tem urina com cheiro anormal .
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Aprenda a reconhecer os outros sintomas de MSUD não relacionados com o odor da urina do bebê. Bebês afetados têm um apetite reduzido significativamente e são extraordinariamente irritável. Logo, o seu reflexo de sucção desaparece ea criança fica mole , intercalados com episódios de reflexo do corpo rígido . As convulsões , coma e morte se seguirá a menos que ocorra uma intervenção médica imediata .
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Perceba que mais raras formas da doença , variante são muito difíceis de detectar. Geralmente, porém , formas variantes de MSUD primeiro manifesto através do odor característico da urina , bem como um fracasso total do bebê para prosperar como normal .
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Entenda que os testes genéticos para identificar portadores do gene que causa MSUD em crianças ainda é extremamente limitado. Nos Estados Unidos , é atualmente limitado às populações menonitas do leste da Pensilvânia , que são de alto risco para a doença .
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Saiba que MSUD é tratado quase exclusivamente através da implementação de um rigoroso dieta limitar a ingestão de proteína. Atendimento médico regular também é necessário monitorar possíveis complicações.