Como teste para PKU

Fenilcetonúria , abreviado para PKU , é uma doença genética caracterizada por uma deficiência na enzima usada para metabolizar aminoácidos essenciais. A detecção precoce eo tratamento adequado , no entanto, podem efetivamente controlar a doença. Pacientes da Sorte pode até se aproximar o controle completo , a ponto de uma cura. Instruções
Detectar PKU
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Reconhecer os sintomas de PKU . Eles geralmente começam a aparecer quando uma criança chegou a dois ou três meses de idade. Um odor de mofo no cabelo, pele e urina do bebê vai preceder vômitos, diarréia e perda de peso. Problemas de fotossensibilidade e da pele , geralmente eczema, também resultar .
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Saiba que um caso grave de PKU em breve resultar em episódios de gritar, balançando para frente e para trás e braço mordendo em crianças mais velhas . Crescimento e problemas de desenvolvimento , tanto físico como mental, acompanhar um caso grave ou não tratada.
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Teste o seu bebê ao nascer , independentemente de ter ou não sintomas de PKU estão presentes. A detecção precoce é fundamental para prevenir deficiências físicas e mentais irreversíveis . Nos Estados Unidos , a maioria dos bebês são testados dentro de dois a três dias após o nascimento.
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Saiba que um "teste de calcanhar ", em que uma amostra de sangue é retirada do calcanhar do bebê , será feito para triagem de PKU e outros distúrbios metabólicos. Ele não vai machucar a criança e geralmente há nenhuma complicação que resultar do desenho da amostra de sangue.
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Prepare seu bebê para um teste do pezinho , garantindo que consome nada além de leite materno ou fórmula por 24-48 horas antes do teste é realizado. Os resultados dos testes são muito mais precisos quando este protocolo é estritamente observados.
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Esteja ciente de que crianças acima de seis semanas de idade serão testados para PKU através de um teste de urina em vez de um teste de calcanhar. Um teste de urina consiste na aplicação de um fluido de teste especial ou tira que é aplicado a urina fresca colhidas em fralda de uma criança . Note-se que , ao contrário do teste de salto , não há um protocolo de preparação, que tem de ser seguido antes de um teste de urina .
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compreender que um teste para PKU pode ser realizada por duas vezes ( ou mais do que duas vezes ) para assegurar sua exatidão . Testes de Acompanhamento geralmente ser realizada se o primeiro teste deu positivo . O teste do pezinho é altamente sensível , e as questões de precisão não são incomuns.