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Como reconhecer os sintomas da Galactosemia

Com uma incidência de cerca de um por 47.000 nascimentos, galactosemia é uma doença genética rara que impede uma pessoa de ser capaz de metabolizar o açúcar galactose corretamente. Isso pode levar a um nível de galactose no sangue que se torna tóxico , levando a complicações potencialmente graves de saúde . Instruções
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reconhecer que galactosemia irá apresentar nenhum sintoma ao nascer. Embora os médicos podem testar para ver se um recém-nascido tem galactosemia , não apresenta sintomas serão exibidas até que o bebê é alimentado constantemente alimentos que contenham galactose e repetidamente não consegue metabolizar o açúcar.
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Saibam que os primeiros sintomas de galactosemia incluem icterícia, diarréia e vômitos . Embora qualquer número de doenças pode causar diarréia e vômito , você deve consultar um médico imediatamente se a sua criança desenvolve icterícia ao lado deles. A Fundação Americana do Fígado endossa testar todos os bebês com icterícia para galactosemia .
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Reconhecer que o próximo sintoma que irá se manifestar é a incapacidade da criança para ganhar peso. Tenha em mente que tanto o leite materno e fórmula regular bebê contêm compostos de galactose . A criança vai rapidamente começar a mostrar sintomas da doença se, de fato , ela tem.
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Preste atenção para o desenvolvimento de catarata . Se a criança é comutada para uma dieta livre de galactose prontamente, as cataratas geralmente recuar completamente e visão adequada irá desenvolver-se como normal.
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Tenha em mente que a doença hepática e desenvolvimento cognitivo impróprio ocorrerá galactosemia se for deixada sem tratamento . A morte pode ocorrer até mesmo porque os níveis tóxicos de galactose na corrente sanguínea do bebê deixá-lo suscetível a envenenamento por E. coli.
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Trate galactosemia , eliminando a ingestão da criança de alimentos que contenham galactose . Também estar ciente de que duas formas mais raras e mais graves da doença também existe. O primeiro , chamado " galactose - 4 - epimerase UDP deficiência" é extremamente raro e provoca surdez nervosa . O segundo , "A deficiência de transferase uridil galactose -1-fosfato ", pode causar problemas graves porque a implementação de uma dieta livre de galactose parece ter pouco efeito.
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Reconhecer que as deficiências físicas, tais como catarata vai diminuir se galactosemia for detectada precocemente , mas que qualquer dano de desenvolvimento , o cérebro ou nervo sofreram será permanente .