O que é doença metabólica Humano

? Metabolismo é a soma dos processos pelos quais o organismo produz energia , usa fontes de energia e lida com diferentes substâncias. A Clínica Mayo estima que 1 em cada 4.000 pessoas sofre de uma doença metabólica humana. Definição

uma doença metabólica humana, o corpo não consegue converter corretamente principais géneros alimentícios específicos em energia ; converter alimentos em produtos finais ou blocos de construção para as células e tecidos , ou degradar os resíduos

Causas

Enquanto alguns distúrbios metabólicos podem resultar de dieta , toxinas ou infecções , a maioria das doenças metabólicas humanos são genética ( inata ) . Eles muitas vezes manifesto porque defeitos genéticos herdados de ambos os pais resultar em enzimas ausentes ou mal construídas , que têm um papel importante no metabolismo do corpo.

Tipos

Cerca de 1.000 erros inatos do metabolismo foram identificados até o momento. A maioria deles são defeitos no processamento dos carboidratos, proteínas componentes ou gorduras , mas eles também podem ser defeitos nas mitocôndrias (as " usinas de energia " das células do corpo ) .
Função

Crianças nascidas com distúrbios metabólicos geralmente parecem normais no nascimento, mas rapidamente ficar para trás em seu desenvolvimento físico e mental. Doença metabólica humana muitas vezes torna difícil para o corpo a manter os níveis normais de acidez , o que pode levar à fadiga , náuseas, vómitos irritabilidade , fraqueza e cólicas. Doença metabólica também pode causar acelerado e respiração profunda , confusão, dores de cabeça , convulsões, falência de órgãos , coma e até a morte .

Exemplos

alguns exemplos de doenças metabólicas humanos são a doença de Tay- Sachs, leukodystrophies , albinismo e diabetes. Na doença de Tay- Sachs , a enzima em falta causa a acumulação de uma substância gordurosa no sistema nervoso . Leukodystrophies envolvem o mau funcionamento do cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Uma pessoa com albinismo não faz pigmento o suficiente para a pele, cabelos e olhos , enquanto em diabetes , os níveis de açúcar no sangue são anormais , porque o corpo , ou não produz insulina suficiente ou não responder corretamente a ele.

triagem e Tratamento

Pré-natal e teste do pezinho estão disponíveis para várias doenças metabólicas humanos. Os testes de diagnóstico muitas vezes incluem muscular ou biópsia da pele e exames de sangue. Algumas doenças metabólicas humanos são tratáveis , e terapias gene de substituição estão sendo pesquisadas para distúrbios não- tratáveis .