Síndrome de fusão cervical

síndrome cervical Fusion é uma anomalia congénita , que se caracteriza pela fusão ou união de dois dos sete conjuntos de ossos da coluna vertebral . As pessoas que têm pode ser identificado principalmente por um pescoço curto. Pessoas com Síndrome de fusão cervical também pode ter outras deformidades como um tronco cerebral anormal. É conhecida como Klippel e Feil , depois que os cientistas que identificaram que em 1912. As estimativas do Instituto Nacional de Saúde , que ocorre em cerca de 1 em cada 40.000 nascimentos. Sintomas

aqueles com síndrome do colo do útero Fusão às vezes são identificáveis por sua aparência, mas isso nem sempre é o caso. É quase impossível de classificar as pessoas com esta doença , dada a disparateness e diversidade de sintomas. Quando descobriram essa anormalidade , e Klippel Feil identificou três níveis de síndromes , com base na parte (s) do corpo afetada e da extensão da malformação. Estes são Tipo I , em que existe um imenso malformação da coluna cervical ; Tipo II , em que os pacientes têm de fusão de uma ou duas vértebras , e do tipo III , que é identificável pela presença de alterações nas espinhas torácica e lombar , que normalmente ocorrem em conjunto com os outros dois tipos . Embora a maioria dos casos ocorrem na infância, algumas pessoas desenvolvem -lo na idade adulta também.

Fatores de Risco

Embora não haja nenhuma ligação irrefutável entre história familiar e fusão cervical , há existem fortes indícios , se não evidências que sugerem que a Síndrome de fusão cervical ocorre em famílias . Em alguns casos, até quatro , e, raramente, mesmo cinco gerações consecutivas tiveram esta deficiência . Alguns gêmeos também são conhecidos por tanto ser afetados por esta condição.
Associated Anormalidades

Síndrome Fusão Cervical também traz consigo anormalidades relacionadas . Estes podem variar de rim e costela malformações ; escoliose , surdez ; impairment voz ; assimetria e coração anomalias faciais . Anormalidades renais incluem a ausência de um rim , ou a existência de um rim em forma de ferradura ; dilatação da pelve renal ou sistema de coleta dupla.
Tratamento

tratamento para a Síndrome de Fusão Cervical tem de ser administrado em uma base individual . O modo mais comum de tratamento de doenças envolve Tackling relacionados . Por exemplo, em casos adequados , um cirurgião ortopédico pode ajudar na correção de deformidades das vértebras . Em outros casos, um nefrologista poderia tratar a insuficiência renal , embora a insuficiência renal é um subproduto do problema, e não é a causa raiz do problema.
Prognóstico

Desde que a causa da doença ea taxa de progressão não são claras , o Instituto Nacional de Saúde afirma que é difícil fazer um prognóstico para alguém que nasceu com anomalia . Houve casos em que a cirurgia e outros tratamentos têm ajudado pacientes levar uma vida normal , mas isso nem sempre é o caso . Como a maioria das doenças congênitas, as melhores chances de cura mentira na detecção precoce .