A Lista de autossômica recessiva Traços

Anos atrás, as pessoas de todo o mundo se casou com familiares próximos , na esperança de manter as posses dentro da família. Só quando os padrões deletérios começaram a surgir em descendentes que sociedades rever a prática de acasalamento com parentes , conhecido como endogamia. Apesar das repetidas advertências dos círculos científicos e religiosos , algumas comunidades tolera endogamia , dois em cada cinco estados americanos permitem primos se casar. Doenças recessivas autossômicas ocorrem quando prole expressam traços mascarados governados por genes anormais presentes em qualquer um dos primeiros 22 pares de cromossomos , o que exclui o X e Y, ou sexo, cromossomos. Mecanismo de Herança

A criança recebe metade de seus genes de sua mãe e metade do pai. Algumas formas dos genes , chamados " alelos, " dominar sobre os outros , se uma pessoa tem um alelo dominante , o oculto, ou recessivo , o alelo não mostra . Todos os seres humanos carregam várias recessivo alelos - codificam proteínas não-funcionais ou anormais que produzem condições letais . Duas pessoas estreitamente relacionadas frequentemente transportar os mesmos alelos recessivos prejudiciais , mas não exibem a característica porque eles também possuem o alelo normal, o dominante . Quando as duas pessoas procriar , eles podem passar o mesmo alelo recessivo para seu filho , criando uma doença devastadora .

Albinismo

Pessoas com albinismo produz pouca melanina em seus olhos , cabelo e pele. Albinismo ocorre quando uma pessoa herda dois alelos defeituosos que codificam para um gene essencial na produção de melanina , o pigmento que ocorre em certas células humanas . As pessoas afetadas por albinismo apresentam diferentes graus de coloração. Alguns terão nenhuma cor em tudo, outros mostram coloração limitado e outros ainda não têm pigmentação somente na retina , a camada na parte de trás dos olhos. Albinismo deixa as pessoas suscetíveis ao câncer de pele mortal , porque a melanina absorve os raios nocivos do sol . O tratamento inclui a lidar com problemas oculares individuais que ocorrem em conjunto com albinismo . As pessoas que carecem de pigmentação viver vidas normais , mas podem experimentar uma vida de ridículo se eles vivem entre as populações de pele escura .
Fibrose cística

Duas cópias anormais de um gene no cromossoma 7 causa muco para construir as células do pulmão de fora , aumentando a susceptibilidade a infecção bacteriana no pulmão . Muco também entope as passagens no pâncreas , diminuindo a produção de produtos químicos que quebram os alimentos . Os indivíduos afetados geralmente não viver por muito tempo , geralmente morrendo em seus primeiros 30 anos. Não existe nenhum tratamento, mas as medidas de apoio, como os antibióticos inalatórios e fisioterapia para o peito melhorar a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística.
Anemia Fanconi Anemia de Fanconi
alvo o osso medula , que produz as células sanguíneas .

Sofrem de anemia de Fanconi não pode produzir células sanguíneas suficientes ou formar células anormais em resposta às necessidades dos seus corpos. A anemia de Fanconi afecta a medula óssea , a substância esponjosa encontrada dentro dos ossos longos do corpo . A medula óssea produz três tipos de células sanguíneas : glóbulos vermelhos que transportam oxigênio e dióxido de carbono e para as células do corpo , os glóbulos brancos que defendem contra invasores estrangeiros e plaquetas que ajudam na coagulação do sangue. Os pacientes ficam doentes e não se recuperam completamente de infecções ou lesões. Cerca de um décimo de pessoas com esta anemia também sofrem de leucemia , um câncer que afeta as células brancas do sangue. Alguns pacientes entram no mundo sobrecarregado com defeitos , com muitos sucumbir à condição durante seus 20 anos. Transplantes de medula óssea e os tratamentos com células -tronco oferecem esperança para pacientes vidas mais longas .

Galactosemia
bebês que nascem com galactosemia não pode processar o açúcar do leite .

leite contém um tipo de açúcar chamado lactose , que divide-se em açúcares mais simples o , glicose e galactose , por substâncias chamadas enzimas. As pessoas que nascem com a doença, galactosemia , falta uma enzima localizada no cromossomo 9 que muda galactose em uma forma que o corpo pode usar. Os recém-nascidos sentem os efeitos com mais intensidade , porque dependem de leite como o seu sustento primário. Sem a enzima , lactentes crescer a uma velocidade retardada , apresentando anomalias nos olhos , fígado e rins . Quando galactose ou a sua forma alternativa se acumula no cérebro, deficiência incapacitante resultar , ea morte ocorre muitas vezes . Monitorar e gerenciar o consumo de leite e produtos lácteos ajudar quem sofre de levar uma vida normal .
Xeroderma pigmentoso
luz ultravioleta do sol pode ser fatal para pessoas com xeroderma pigmentoso .

portadores de xeroderma pigmentoso nunca pode sentir o calor ea luz do sol, porque seus corpos não podem reparar os danos causados pelos raios ultravioleta do sol . Pessoas com as anomalias oculares relatório doença , problemas de pele e câncer de pele anómalas que ocorrem antes dos 5 anos de idade. Sofrem e se trancam em casas escuras , aplicar filtros solares extra- força , use roupa restritiva e don óculos de proteção. Mesmo com essas precauções , muitos pacientes morrem no início da idade adulta .