Infantil Autossômica Dominante doença policística

Doença renal policística é uma desordem genética passada de pais para filhos. Se os genes ofensivas são dominantes ou recessivos desempenha um papel na determinação se a doença se apresenta na infância ou na idade adulta . 90 por cento de todos os casos são PKD autossômica dominante. Infantil PKD

Duas formas de doença renal policística (PKD ) afetam crianças. Autossômica dominante PKD é uma doença genética presente no nascimento, mas normalmente se abstém de apresentar sintomas até a idade adulta . Autossômica recessiva PKD é mais raro, passa geneticamente , e apresentar sintomas na infância ou início da infância.

Autossômica dominante PKD

As crianças recebem esta forma da doença a partir de sua pais geneticamente por meio de herança dominante , o que significa que é necessária apenas uma cópia do gene anormal para causar a doença . A maioria das pessoas com esta forma da doença não apresentam sintomas até a idade adulta , mas em casos raros, as crianças podem ser afetados.
Genetics

pai com uma forma autossômica recessiva de PKD passa a doença para seus filhos em apenas 25 por cento dos casos. No entanto, a probabilidade é maior com genes dominantes ; de acordo com o Dr. Alan Kliger , professor clínico de Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade de Yale , " quando uma pessoa com PKD se casa com um cônjuge afetado , cada criança tem um 50/50 chance de ter PKD. "

Planejamento Familiar

Indivíduos com PKD que estão pensando em ter filhos podem se beneficiar do aconselhamento genético , a fim de manter- se atualizado com os últimos desenvolvimentos em relação às questões de herança.

tratamento

Medicamentos, antibióticos , uma dieta nutritiva e hormônios de crescimento são o tratamento típico nos estágios iniciais de doença autossômica dominante policísticos infantil. Em casos extremos, a diálise renal ou hepática e transplante de fígado é necessário.