O que é ADA Deficiência

? Deficiência de adenosina deaminase (ADA) é uma doença hereditária que afeta o sistema imunológico. Esta doença é considerada um tipo de imunodeficiência grave combinada (SCID ) . Extremamente raro e frequentemente fatal , a deficiência de ADA compromete seriamente a capacidade do sistema imunológico para combater infecções bacterianas e virais . Embora a deficiência de ADA é uma doença incurável , os tratamentos foram desenvolvidos que lidar com o distúrbio em algum grau. Herança

deficiência ADA é um tipo de doença genética hereditária chamada uma doença autossômica recessiva . Isso significa que uma criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a deficiência. A mutação do gene herdado interfere com a produção da enzima deaminase de adenosina . A deficiência desta enzima leva a um acúmulo de deoxyadenosine , uma toxina que destrói as células de linfócitos T e B do sistema imunológico .

Sintomas

Desde deficiência afeta a ADA capacidade do sistema imunológico para combater patógenos , o sintoma mais comum da doença é a suscetibilidade geral à infecção, embora doentes são particularmente vulneráveis a pele , infecções respiratórias e gastrointestinais. Pessoas com deficiência de ADA também são encontrados frequentemente para ser de altura abaixo da média.
Diagnóstico

ADA deficiência pode ser diagnosticada antes do nascimento de uma criança através coriônica vilosidade , que envolve a colheita de uma amostra de tecido a partir do saco amniótico , ou uma amostra de sangue do cordão umbilical fetal e verificando os seus níveis de enzimas . Depois que a criança nasce, ela pode ser testada para a deficiência de ADA através de um exame de sangue que verifica os níveis de ADA no sangue.
Tratamento

Tratamento para ADA consiste em restaurar ADA e melhorar a função geral do sistema imunológico. ADA pode ser levantada por meio de transfusões de sangue , que é elevado em ADA , bem como através da terapia de substituição de enzimas , o qual consiste em injecções regulares da enzima . A terapia de gene pode ser utilizada para substituir o gene anormal causador da desordem com um gene normal , o que implica a injecção de DNA sintética em células imunitárias . O transplante de medula óssea pode ser utilizado para fornecer as células imunitárias normais, substituindo as que foram destruídas pela desordem .
Frequência

Nos Estados Unidos , a deficiência de ADA é diagnosticada em 10 para 20 crianças por ano. A maioria das crianças que nascem com a doença sobrevivem por apenas alguns meses .