Detecção da Doença de Huntington

doença de Huntington ou HD é uma doença genética que leva à degeneração das células cerebrais. Inicialmente, o gânglio basal , localizado no centro do núcleo do cérebro são afectadas . Uma vez que esta parte do cérebro ajuda a coordenar os movimentos , a sua degeneração vai levar a movimentos descontrolados . Humor irritável também são experientes. Nos estágios avançados da doença , quando camada ou córtex externa do cérebro é afetada , perda de capacidades intelectuais ocorre , eventualmente levando à morte. Detecção pré-sintomático é possível? Doença

de Huntington é uma doença progressiva hereditária. O gene HD é localizado no cromossomo 4 . Isso significa que um pai que sofre deste distúrbio pode passá-lo para seus filhos através dos genes em HD. De fato, cada prole de tal pai tem uma chance de 50 por cento de adquirir o gene HD. Esta doença genética pode ser detectado por presymptomatically passando por testes genéticos se você é um parente de sangue de uma pessoa diagnosticada com esse transtorno.
Como é a detecção pré-sintomática feito?

Genético teste de DNA de uma pessoa para detectar a doença de Huntington antes mesmo que ele apresenta sintomas podem ser executadas em suas amostras de sangue em um centro de testes de HD. Se se submeter a um teste desse tipo é uma decisão pessoal . É melhor tomar pré-teste e pós aconselhamento teste como os resultados positivos do teste foram observadas para causar sentimentos de depressão e decepção. Os médicos não suportam o teste de menores que estão sob o risco de contrair esta doença. Os resultados devem ser mantidas em sigilo. No entanto, o teste genético pré-sintomático para HD quando realizada antes da gravidez pode ajudar na tomada de decisões importantes sobre a possibilidade de se reproduzir. Procedimentos de testes de pré -natal pode ajudar a determinar a presença do gene da DH em um feto.
Detecção em base nos sintomas

Os primeiros sintomas da a doença de Huntington incluem tiques sutis e contrações musculares , variações de humor inexplicáveis , irritabilidade , depressão, tornando-se desajeitado , bem como lento e pronunciando discurso. Estes sintomas indicam que as células do cérebro estão nos estádios iniciais de degradação pela desordem HD . O exame físico e neurológico pode ajudar a detectar HD. Uma pessoa com sintomas claros HD e ter uma família documentada - história clara da desordem é oferecido um teste genético confirmatório.
Detecção Quando História da Família de HD é Desconhecido

no caso das pessoas com sintomas de HD , mas não tendo uma história familiar da doença claro , testes genéticos terá de ser realizada em uma amostra de sangue para verificar se a mutação distinta do gene IT- 15, para o HD tenha ocorrido . DNA do pai também é testada.
Outras ferramentas de diagnóstico úteis

tomografia computadorizada ou tomografia computadorizada é um procedimento indolor que envolve gerar a imagem interna do cérebro usando computadores . Esses exames podem revelar encolhimento do putâmen do cérebro e núcleos caudado , bem como o alargamento dos ventrículos ou cavidades do cérebro que são comuns em pessoas com HD. Estes resultados da verificação não são conclusivos. Ressonância magnética ou magnéticos de ressonância , imagem e tomografias ou Tomografia por Emissão de - tomografia são outras ferramentas de diagnóstico para HD.