Como identificar a síndrome de Rett

Síndrome de Rett é uma doença genética do desenvolvimento que ocorre principalmente em mulheres. Ela aparece em um número estimado de 1 em cada 15.000 nascimentos do sexo feminino em todo o mundo , independentemente de raça e acredita-se estar relacionado com algum fator hereditário . Ele foi originalmente identificado pelo Dr. Andreas Rett em 1966, e nomeado após o médico. Síndrome de Rett se acredita ser causada por mutações no gene transmitida como uma característica dominante X - ligada . Esta é a primeira doença humana que tem sido encontrado que é causada por defeitos na proteína . A maioria dos casos de síndrome de Rett seguem um padrão relativamente previsível . Normalmente , é a severidade dos sintomas que variam de pessoa para pessoa . Médicos diagnosticam a síndrome de Rett , observando os sinais e sintomas durante o crescimento e desenvolvimento inicial da criança, e realização de avaliações contínuas do estado físico e neurológico da criança. Instruções
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Os sinais da Síndrome de Rett não se desenvolvem em uma criança até aos 5 meses a 3 anos após o nascimento da criança . As pessoas que têm Síndrome de Rhett geralmente desenvolvem-se normalmente por sobre os primeiros 6 a 18 meses de suas vidas. À medida que a criança fica mais velha , prestar atenção para ver se a cabeça da criança está crescendo lentamente. A criança pode ter adquirido microcefalia , que é uma doença rara , neurológica em que a circunferência da cabeça é menor do que a média para a idade e sexo do bebê ou criança. A criança também pode ser mais lenta para ganhar novas habilidades , ou deixar de adquirir novas habilidades completamente . Outros comportamentos anormais podem incluir uma diminuição da quantidade de contato com os olhos , o tônus muscular diminuído cada vez mais ( hipotonia ) e comportamento desatento.
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Cuidado para ver se a criança continua a regredir em seu desenvolvimento. Muitas vezes, por 3 anos, o uso eo controle sobre as mãos espontânea velho foi perdido, bem como as competências iniciais de língua . Outras características da Síndrome de Rett vai começar a mostrar , como os movimentos das mãos descontroladas constantes. A criança também pode ter moagem involuntário, ranger ou apertar dos dentes. Ele ou ela pode não ser capaz de executar a maioria dos movimentos voluntários , como caminhar . A hiperventilação pode ser outro sintoma .
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Observe se a regressão do desenvolvimento pára. Isso deve acontecer em meados de infância e, ocasionalmente, mais cedo , de 2 a 10 anos de idade . Os sintomas começam a se estabilizar. No entanto, geralmente antes da criança completar 8 anos de idade , escoliose se desenvolve.
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Continue para ver o desenvolvimento da criança. Enquanto algumas crianças que têm Síndrome de Rett permanecem na fase estável , outros se deteriorar ao longo de sua adolescência. Alguns podem realizar alguns ganhos de desenvolvimento, tais como um aumento da capacidade de atenção e ligeiras melhorias em habilidades de comunicação. Outros pacientes com Síndrome de Rett desenvolver dificuldades crescentes com suas habilidades motoras , e pode perder a capacidade de andar completamente.
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Procure outros sintomas da síndrome de Rett , como retardo de crescimento , os padrões de sono anormais , dificuldades respiratórias , pés pequenos , mastigação e deglutição , toe- pé, prisão de ventre, e má circulação de sangue para as pernas e pés .