Como Identificar Os sintomas da Síndrome de Russell -Silver

Síndrome de Russell -Silver , também conhecida como Síndrome de Prata é uma doença genética que está presente desde o nascimento . A causa para a maioria dos casos é desconhecida para os profissionais de saúde , mas cerca de 7-10 % das pessoas com este transtorno têm um defeito genético chamado de dissomia uniparental materna ( UPD) . Este defeito é no cromossoma 7 e não existe normalmente uma história familiar da síndrome . Coisas que você precisa
um médico com experiência no diagnóstico de doenças genéticas
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Como Identificar Os sintomas da Síndrome de Russell -Silver
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Quando uma criança nasce, os primeiros sinais podem incluir baixo peso ao nascer e uma nítida diferença no comprimento dos membros de cada lado do corpo.
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Como a criança se desenvolve , você pode observar mais lento do que o crescimento médio , braços curtos e pernas e menor altura em geral.
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características faciais incluem uma largura de cabeça normal, mas a testa é consideravelmente maior do que o queixo, fazendo com que o rosto pareça triangular.

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Os dedos das mãos e pés também podem ser afetados. Os dedos mínimos podem curva para dentro em direção ao dedo anelar e todos os dedos das mãos e pés são stubbier que a média.
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Note a aparência de marcas de cor de café na pele.
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Internamente, os pacientes muitas vezes têm vários distúrbios renais, refluxo ácido , envelhecimento óssea retardada e dificuldade de deglutição.
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Mentalmente, alguns pacientes têm mais lento do que a capacidade média de aprendizagem.
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Se você acredita que seu filho tem Síndrome de Russell -Silver , o médico fará o açúcar no sangue , o crescimento dos ossos e testes de cromossomos , juntamente com exame físico normal.