casa | | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas |

Como testar para a doença de Huntington

doença de Huntington é uma doença genética que geralmente se manifesta em torno de meia-idade. Ela provoca movimentos espasmódicos e incontroláveis ​​, fala arrastada e dificuldade na mastigação e deglutição. Também faz com que os sintomas cognitivos e psiquiátricos, como ansiedade, depressão , redução afetam e incapacidade de reconhecer expressões negativas, como raiva, medo e tristeza. Instruções
1

Obter um exame físico. Isso geralmente ocorre quando há sintomas que levam à preocupação , como um paciente com movimentos involuntários , marcha instável ou fala arrastada . Com base nas conclusões testes neurológicos como uma tomografia computadorizada de crânio ou uma ressonância magnética podem ser realizados.
2

Obter uma avaliação psicológica . Isso é importante para aqueles que mostra alguns sintomas que podem estar relacionados com a doença de Huntington para eliminar quaisquer outras causas dos sintomas.
3

Testing . Existem exames de sangue genéticas que podem ser executadas , mesmo em pessoas que não apresentam nenhum sintoma da doença. Este seria contar o número de repetições em gene da doença de Huntington e determinar se o paciente não desempenhar cópia expandida do gene e nunca irá desenvolver sintomas ou se o doente é positiva e desenvolve e irá desenvolver a doença . Um portador de positivo tem uma chance de 50 por cento de passá-lo para seus filhos.
4

Screenings . Existe outro tipo de ensaio denominado triagem embrionário . Isso torna possível para os portadores da doença de Huntington ou pessoas em risco de contrair considerar a possibilidade de um aborto , se o bebê for positivo, se essa opção é aceitável para eles. Teste embrionário também pode ser feito com a fertilização in vitro , antes da implantação do embrião.