Como Identificar Os sintomas da ataxia de Friedreich 'S

ataxia de Friedreich ou ataxia familiar é uma doença genética causada pela degeneração das estruturas nervosas na medula espinhal e aqueles que controlam os movimentos musculares dos membros superiores e inferiores. Danos nas estruturas da coluna vertebral e os vasos do nervo acabará por danificar as áreas do cérebro e da medula espinhal que controlam os movimentos musculares, equilíbrio e coordenação , e certas funções sensoriais . A ataxia de Friedreich é prevalente entre as populações brancas. Os sintomas geralmente aparecem entre as crianças de 5 a 15 anos de idade , mas há casos em que ele aparece tão cedo quanto 18 meses de idade ou tão tarde quanto 30 anos de idade . Leia abaixo para identificar os sintomas da ataxia de Friedrich. Instruções
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Observe um jeito desajeitado de caminhar. Devido a uma fraqueza progressiva dos membros inferiores , o paciente geralmente apresenta dificuldade em andar . A marcha parece ser instável eo paciente tende a andar com uma marcha com base em ampla para compensar sua falta de equilíbrio . Como resultado de ter um andar cambaleante , quedas ocorrem freqüentemente . Este sintoma geralmente piora com o tempo .
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Olhe para a forma como o paciente mantém sua postura em pé ou sentado . Como resultado de uma coordenação reduzida dos músculos da perna , mesmo parado ou sentado é um desafio para os pacientes. Tremendo dos músculos das pernas são muitas vezes vistos , especialmente quando eles estão se esforçando para controlar o movimento de seus músculos para manter a sua posição em uma posição adequada .
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Descubra se o paciente & # x2019 ; s reflexos ainda estão intactos . Ausência de reflexos nos joelhos e tornozelos são comuns secundária a uma transmissão prejudicada de impulsos nervosos . A capacidade das extremidades inferiores para detectar vibrações também é afetada.
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Observe algumas deformidades existentes. Como degeneração da medula espinhal e nervos piora ao longo do tempo , deformidades desenvolver , como pé torto ( em que os dedos são torcidas fora de forma ) e martelo ( em que os dedos de ambos os pés estão deformados em uma garra como forma e são mais proeminentes no segundo dedos dos pés ) . Tais deformidades em breve afetar as articulações maiores dos pés , pernas, mãos , braços e tronco, como a gravidade da doença aumenta.
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Verifique sensação geral do paciente . A perda gradual da sensibilidade é típico. O paciente pode sentir dormência , inicialmente, ao longo de suas extremidades e , em seguida, mais tarde , o seu sentido do tato e reação à dor e temperatura lentamente vai se tornar defeituoso . Isso vai se espalhar a partir das extremidades para outras partes do corpo em momento posterior.
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Pergunte se o paciente frequentemente sente cansado. Fadiga excessiva é comum e é principalmente devido ao fato de que os pacientes costumam exercer um esforço extra em mover seus músculos de forma adequada . Eles se concentram tanto que usa sua força para baixo, e os faz sentir fraco na maioria das vezes .
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ouvir como as negociações do paciente e observar atentamente quando ele engole alimentos ou bebidas . A maneira de falar geralmente é arrastada, e quando ele engole alimentos ou bebidas , ele geralmente engasga ou tosse .
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Veja se a espinha aparece normal. A maioria dos indivíduos com ataxia de Friedreich desenvolver escoliose , onde a coluna pode começar a curva para um lado . Quando esse sintoma piora restringe as funções respiratórias que irá prejudicar a capacidade de respiração.
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Cuidado com problemas de visão e audição . Nistagmo podem ser observados , em que existe um lado rápida involuntária ao movimento lateral do globo ocular que ocorre normalmente com tonturas . Surdez também é observado em alguns casos e está associada com vertigem - o paciente se sente como o seu entorno estão girando
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Verifique se há outros sintomas como dor no peito, falta de ar ( dispnéia) , . e palpitações cardíacas . Estes são sinais graves de várias doenças cardíacas que podem acompanhar a ataxia de Friedrich . Pode incluir : cardiomiopatia (hipertrofia dos músculos do coração , causando aumento do coração ) , fibrose do miocárdio ( formação de tecido fibroso ao longo dos músculos do coração ) , miocardite ( inflamação da camada muscular média nas paredes do coração ) , taquicardia (que se refere a uma ação relativamente rápida do coração ) e insuficiência cardíaca progressiva. A maioria dos casos de morte é devido a um desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva.