A base genética das doenças

Os genes são seqüências específicas de DNA que são análogo ao modelo para um ser humano. O genoma humano contém mais de 22.000 genes - cada gene codifica para uma proteína e molécula específica que compõe e executa a maioria das funções do corpo . Quando uma mutação de genes , as mudanças Blueprint - geralmente para pior - e doença é o resultado. Cinco principais tipos de doenças genéticas são cromossômica , de um único gene , mitocondrial, mutação somática e poligênica . Distúrbios cromossômicos

Cromossomos são estruturas compostas de DNA empacotado . Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos . A síndrome de Down é um exemplo comum de um distúrbio cromossômico onde translocação (uma anomalia da estrutura dos cromossomas ) tomou lugar no cromossomo 21.
Distúrbios Single- Gene

Também conhecido para distúrbios como monogénicos ou mendeliana , desordens de gene único são causadas por mutações que ocorrem na sequência de nucleótidos de um único gene . O gene mutante agora produz uma proteína mal formado que não vai levar a cabo a sua função pretendida . Exemplos de doenças monogênicas incluem anemia falciforme e doença de Huntington .
Doenças mitocondriais

Rare tanto quanto doenças genéticas ir, doenças genéticas mitocondriais são causadas por mutações no ADN mitocondrial . Exemplos deste tipo de distúrbio são múltiplas desordens do tipo Scelrosis e neuropatia
somáticas Mutações

somática se refere ao corpo - . Mutações ocorrem no DNA de todas as células do corpo, mas não nas células germinativas ( espermatozóide e óvulo ) . Assim, eles não são passados para a geração seguinte .
Distúrbios poligênicos

Também chamados , distúrbios poligênicos multifacorial ocorrer devido a uma combinação de mutações em vários genes e fatores ambientais . Um bom exemplo é o câncer de mama . Genes que influenciam a susceptibilidade de uma pessoa a adquirir câncer de mama ocorrem em vários cromossomos , e sua influência está relacionada a fatores ambientais, como a exposição a toxinas . Outros exemplos incluem a doença de Alzheimer, diabetes e doenças cardíacas.