Quais são os sintomas da doença de Fabry

? Doença de Fabry é uma doença genética rara que resulta na ausência de uma determinada enzima que quebra os lipídios (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame ) . A doença foi descoberta em 1898 por dois médicos que trabalham de forma independente : William Anderson na Inglaterra e na Alemanha Johann Fabry (National Tay- Sachs & Allied Diseases Association) . O gene para a doença de Fabry é ligada ao cromossomo X , por isso, as mulheres podem ser portadoras do gene , sem mostrar sintomas. O teste pode identificar as mulheres que são portadores e aconselhamento genético pode ajudar casais com história familiar da doença tomar decisões importantes de planejamento familiar. O que é a Doença de Fabry ?

Doença de Fabry é causada por uma mutação genética no cromossomo X . De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame , a mutação provoca uma falta de trihexodidase ceramida (ou alfa -galactosidase -A), uma enzima necessária para quebrar lipídios , uma substância gordurosa no sangue. Se a enzima está ausente ou não devidamente ativa, lipídios acumular nos vasos sanguíneos , sistema nervoso e nos olhos , eventualmente, causar doença cardíaca ou renal , ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral. A mutação genética é realizada no cromossomo X . Se presente em homens , que têm um cromossomo X e um Y , a mutação sempre causa a doença de Fabry , em mulheres, que têm dois cromossomos X , a mutação deve estar em ambos os cromossomos para causar a doença. Algumas mulheres com apenas um cromossomo X mutante pode levar a doença e não têm sintomas externos . Os sintomas podem variar para homens e mulheres , com homens tendo geralmente sintomas mais graves. Os primeiros sintomas começam na infância ou adolescência , embora sejam muitas vezes ignorados até a idade adulta , quando cardíaca ou doença renal é descoberto

Sintomas: . Crianças

O primeiro sinal da doença de Fabry em crianças é dor e angioqueratomas , ou pequenos , criados pontos roxo-avermelhados na pele ( Suporte Fabry e do Grupo de Informação [ FSIG ] ) . Comprometimento cardíaco e renal pode já estar começando . Outros sintomas em crianças incluem incapacidade de suar, sintomas gastrointestinais semelhante a doença inflamatória intestinal ( isto é, dor abdominal e diarréia ou evacuações freqüentes ) , náuseas e vômitos recorrentes , vertigem, zumbido nos ouvidos, dores de cabeça ou febre.

Sintomas: homens

nos homens, a doença de Fabry é caracterizada por uma dor em queimação nas mãos e pés e angioqueratomas , especialmente nas coxas e abdômen superior inferiores ( FSIG ) . Exercício, estresse , mudanças climáticas ou fadiga pode agravar a dor. Os homens também podem sentir desconforto abdominal, evacuações freqüentes , zumbido nos ouvidos , dor nas articulações e dor nas costas , especialmente na região dos rins . As córneas podem ser nublado , mas a visão não será afetada. A doença de Fabry , eventualmente, prejudica a função cardíaca e renal. Esta disfunção ocorre normalmente entre os 30 e os 45 anos de idade . Os homens com a doença de Fabry , muitas vezes têm prolapso da válvula mitral , embora este não é específico para a doença de Fabry

Sintomas: . Mulheres

Algumas mulheres são portadores da mutação genética , sem sintomas , enquanto outros podem ter sintomas que variam de leve a grave ( FSIG ) . Anormalidades na córnea são o sintoma mais comum entre as mulheres. Outros sintomas nas mulheres incluem ausência de sudorese, angioqueratomas , formigueiro ou dor nas mãos ou pés , distúrbios gastrointestinais , lesões na conjuntiva e na retina, zumbido nos ouvidos , vertigens , alterações cardiovasculares e fadiga. A doença de Fabry é muitas vezes diagnosticada como lúpus. Doença
Tratamento

Fabry é progressiva e resulta em um maior risco de ataque cardíaco , doença cardíaca e doença renal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame ). Terapia de reposição enzimática está disponível e anticonvulsivantes ( fenitoína e carbamazepina) efetivamente aliviar a dor. A metoclopramida alivia os sintomas gastrointestinais. Em casos graves, de diálise ou transplante de rim são necessárias.