Idade Quando os machos desenvolvem Síndrome de Wiskott Aldrich

Síndrome de Wiskott Aldrich é uma doença genética que afeta quase exclusivamente os homens. Porque é congênita, ou presente no nascimento, os primeiros sintomas aparecem logo após o nascimento de até 1 ano de idade. Wiskott Aldrich é uma síndrome rara , afetando apenas 1 a 10 por 1 milhão de homens , mas é uma doença grave imunodeficiência primária. O Genetics

Aldrich Wiskott é causada por um gene mutado , conhecido como o gene foi , que está localizado no braço curto do cromossoma X . Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X . Uma vez que a mutação é raro e é recessivo ( o que significa que é expressa apenas na ausência de um gene normal ) , apenas os machos são afectados . Para as fêmeas para herdar a condição , ambos os cromossomas X teria que exibem a mutação , que é extremamente unlikely.Because a condição é herdada , pode haver uma história familiar conhecida em irmãos do paciente ou tios maternos . Em pequenas famílias , no entanto, não pode haver nenhuma história por causa da rara ocorrência de mutação.
Modo de Ação

A mutação do gene foi afeta WAS proteína (chamado WASP ) . O WASP é encontrada em células do sangue e células imunitárias , incluindo células T e células B . Esta proteína está envolvida na determinação da forma e capacidade de se mover da célula . A mutação do gene foi prejudica a proteína WASP , o que prejudica a capacidade da célula crescer e dividir-se . Além disso , estas células têm dificuldade em mover-se e fixar a outras células , o que prejudica as funções imunes normais do cells.The auditivos ERA função proteica também afecta o desenvolvimento de plaquetas , causando a redução do tamanho e do número de plaquetas . As plaquetas são pequenos fragmentos de células que funcionam na coagulação do sangue .

Sintomas

Síndrome de Wiskott Aldrich é uma imunodeficiência . Os sintomas mais comuns incluem: Microthrombocytopenia , ou baixa contagem de plaquetas, o que pode levar a contusões excessiva e /ou sangramento prolongado após trauma.Eczema menor, uma doença inflamatória da pele que é marcada por infecções , irritadas skin.Recurrent vermelhas que coçam - bacterianas , viral ou fúngica.
Diagnóstico

Para crianças com hemorragia e nódoas negras, deve ser tomada uma amostra de sangue. A melhor maneira para o diagnóstico definitivo de Wiskott Aldrich é através da realização de uma contagem de plaquetas no sangue e avaliar o tamanho das plaquetas . Outro teste pode determinar se há uma ausência ou diminuição da proteína estava no sangue .

Complicações

pacientes com síndrome de Wiskott Aldrich estão em risco de desenvolver outras doenças que pode ser fatal : doenças auto-imunes . Uma vez que as células imunitárias , incluindo células T e B (ou linfócitos ) são afectados , o sistema imunitário do corpo podem reagir contra si . Várias condições podem resultar , incluindo vasculite ( inflamação dos vasos sanguíneos ) e um tipo de anemia na qual anticorpos destruir cells.Malignancies vermelhas do sangue. Malignidades mais foi - relacionadas envolvem linfócitos B , incluindo leucemia e linfoma.

Tratamentos

pacientes com síndrome de Wiskott Aldrich vai precisar se submeter monitoramento e tratamentos contínua. Por causa do aumento de hemorragia, que podem precisar de tomar suplementos de ferro para se defender contra anemia. Uma vez que eles estão em maior risco de infecções , tratamentos antimicrobianos pode ser necessária. Para alguns, um transplante de medula óssea é necessário e pode aumentar muito a vida expectancy.When Síndrome de Wiskott Aldrich foi descoberto em 1937, a expectativa de vida era de apenas 2 a 3 anos. No entanto os avanços no diagnóstico e tratamentos , especialmente a tecnologia para realizar transplantes de medula óssea , têm aumentado muito este expectativa , e muitos homens afetados viver até a idade adulta .