Charcot -Marie- Tooth Sintomas da doença

doença de Charcot -Marie-Tooth (CMT) , nomeado para os três médicos que primeiro identificou -lo, é um termo genérico para uma série de doenças genéticas que afetam os nervos periféricos , o motor e sensorial caminhos que levam os sinais provenientes da medula espinal e do cérebro para o corpo inteiro . Tipo 1 CMT afecta a cobertura de protecção que isola os nervos , chamado a bainha de mielina , enquanto a do tipo 2 CMT atinge efectivamente as fibras dos nervos, ou dos axónios . Tipo 3 CMT é a forma mais grave da doença de Charcot -Marie-Tooth e é mais comumente referido como doença Dejerine - Sottas . Frequência

De acordo com o Instituto Nacional de Saúde , CMT é uma das doenças hereditárias mais comuns , afetando 1 em cada 2.500 pessoas. Somente os EUA , há mais de 100.000 pessoas afetadas com algum tipo de transtorno.
Cromossomos

Pesquisadores da Associação de Distrofia Muscular identificaram três genes específicos que resultar em doença de Charcot - Marie -Tooth , quando eles são anormais . Dois dos genes estão contidos nas primeira e décima sétima cromossomas , ao passo que o terceiro encontra-se no cromossoma X . As fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm dois cromossomos X e Y , o que significa que as mulheres, com um segundo cromossomo X como back-up, muitas vezes experimentam sintomas menos graves do que os machos .
Início da Sintomas

CMT mais comumente afeta as pernas e pés , mas com o tempo pode começar a afetar as mãos também. O início dos sintomas da doença de Charcot -Marie-Tooth é muito gradual , com apresentação de sintomas que aparece frequentemente na idade adulta adiantada . Na verdade, muitas pessoas podem ter uma forma leve da doença , mas nunca se sabe. Geralmente, o tipo 1 CMT , que afeta a mielina, é notado mais cedo do que o tipo 2 ou 3, e pode mesmo tornar-se evidente durante a infância. Felizmente, exceto em casos raros , não se espera que as pessoas com CMT ter uma expectativa de vida mais curta.
Fraqueza

Como os nervos sensoriais e motores se degradam com a progressão da da doença, os pacientes podem começar a experimentar tempos abrandou reação, fraqueza nos músculos das pernas e pés , e , eventualmente, atrofia dos músculos subutilizados . Com o tempo, essa fraqueza pode levar à queda dos pés e marcha exagerada durante a caminhada, bem como um aumento do risco de cair e tropeçar.
Deformidades

Deformidades começar quando a fraqueza muscular e atrofia aumento e existe uma diminuição na mobilidade . De acordo com a Clínica Mayo, martelo , transformando em um dos pés, dedos que se enrolam para cima ou flexíveis , arcos elevados e deformação da massa muscular devido a massa diminuída são sintomas de Charcot -Marie-Tooth .

dor e dormência

Como CMT progride e fraqueza muscular e atrofia se tornar mais grave , alguns pacientes podem começar a sentir dor, e até dormência . A queixa mais comum é a dor de dores musculares , principalmente nos pés e tornozelos. A severidade da dor e do grau de dormência é geralmente pior para aqueles que têm formas mais extremas da doença , alguns pacientes podem experimentar nenhuma dor em tudo

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