Definir Doença de Huntington

doença de Huntington , vulgarmente conhecida como doença de Huntington , ocorre geralmente na meia idade e é um distúrbio genético neuro- degenerativa. Ocorre mais freqüentemente em pessoas de ascendência européia ocidental do que em pessoas de origem asiática e Africano. Entre as mais conhecidas vítimas da doença era cantor folk Woody Guthrie , que morreu em 1967 , depois de sofrer da doença há 13 anos. Doença História

de Huntington foi descrita pela primeira vez em uma carta de 1842 em Robley Duglinson " prática da medicina. " Antes que o tempo , aqueles que sofreram com a doença foram muitas vezes acusado de ser possuído por espíritos ou de serem bruxas . Eram muitas vezes exilado . Por volta de 1846 , Charles Gorman percebeu que os sintomas associados com a doença parecia afetar muitas pessoas em determinadas regiões. Johan Christian Lund produziu a primeira descrição da doença enquanto trabalhava na Jefferson Medical College, em 1860, com George Huntington fazendo a primeira descrição completa em 1872.
Porque

Huntington doença é causada por uma mutação de um gene específico . Este gene , conhecido no gene de huntingtina , fornece o código genético para a proteína huntingtina . A mutação faz com que as diferentes formas da proteína que danificar áreas específicas do cérebro . O gene huntingtina , quando mutado , é a doença resulta quando um dos seus genes mutantes huntingtina é dominante e . Se o seu pai tem a doença de Huntington, você tem uma mudança de 50 por cento de herdar o gene , o que sempre resulta em doença , se você viver o suficiente para desenvolver a doença.

Sintomas

O principal sintoma da doença de Huntington é coréia . A coréia , também escrito choreia , é uma condição que causa movimentos involuntários . Os primeiros sintomas a serem observados são geralmente falta de coordenação e uma marcha instável ao caminhar. Conforme a doença progride , a coreia começa a apresentar-se , resultando em movimentos corporais bruscos . Junto com a coréia , há um declínio na capacidade mental e um aumento nas questões comportamentais e psiquiátricas. As complicações da pneumonia , doença cardíaca ou de danos físicos normalmente resultam na condição de ser fatal dentro de 20 anos após o início dos sintomas.
Diagnóstico

Quando os sintomas da doença de Huntington se manifestam , o diagnóstico muitas vezes é feito com base nos sintomas físicos. Os testes genéticos podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico , especialmente se não há história familiar da doença . Ressonância magnética e PET pode ser usado para determinar se houve alterações na atividade do cérebro. O diagnóstico geralmente é feito por um neurologista, que fará perguntas sobre o paciente de pessoal, familiar e histórico médico antes de encomendar testes de diagnóstico adicional. Doença
Tratamento

de Huntington não pode ser curada . No entanto, existem tratamentos que ajudam os pacientes a controlar seus sintomas e que reduzem a gravidade se a doença . Tetrabenazine é muitas vezes prescritos para reduzir a coréia , e foi aprovado para este uso nos Estados Unidos em 2008. Neurolépticos e benzodiazepínicos também podem ser prescritos para essa finalidade. Os medicamentos psiquiátricos , como ISRSs e mirtazapina, são muitas vezes prescritos para acompanhar sintomas psiquiátricos. Terapias físicas e de fala também estão começando a ser usado em ajudar vítimas de Huntington controlar seus sintomas .