Doenças Genéticas Prevalentes

Doenças genéticas são causadas por exclusões , acréscimos ou alterações ao material genético no corpo. Algumas das doenças genéticas mais comuns incluem a síndrome de Angelman , doença de Canavan , doença celíaca e síndrome de Down. Pessoas com doenças genéticas têm um tempo difícil viver em uma base dia-a- dia e algumas doenças genéticas resultam em morte. De acordo com a Fundação de Doenças Genéticas , existem mais de 6.000 doenças genéticas que afetam pessoas em todo o mundo. Síndrome de Angelman

De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame , síndrome de Angelman provoca atrasos no desenvolvimento , bem como problemas neurológicos. Recém-nascidos não apresentam sintomas da síndrome de Angelman no nascimento. Nos primeiros meses de nascimento, sinais da síndrome de Angelman incluem atrasos no desenvolvimento. As apreensões ocorrem geralmente nos primeiros dois ou três anos de vida.

Não há nenhuma maneira para tratar a síndrome de Angelman , mas a maioria dos médicos prescrevem medicamentos para ajudar as pessoas com síndrome de Angelman evitar convulsões. Indivíduos com síndrome de Angelman tem atrasos graves de desenvolvimento , dificuldades motoras , bem como as limitações de fala. Pessoas com síndrome de Angelman viver apenas contanto que as outras pessoas fazem . A síndrome de Angelman afeta aproximadamente um em 16.000 pessoas.
Doença de Canavan

doença de Canavan é uma condição que é herdado geneticamente e afeta a capacidade do corpo para quebrar ou metabolizar o ácido aspártico . De acordo com o Medline Plus , Canavan doença resulta em uma falta da enzima conhecida como aspartoacilase . A falta de resultados aspartoacilase em ácido N - acetilaspártico acumular dentro do cérebro . Isso faz com que a matéria cerebral branca para eliminar pouco a pouco . Doença de Canavan faz com que o colapso do sistema nervoso e quase sempre resulta em morte. A maioria dos bebês com a doença de Canavan morrer dentro de 18 meses e alguns pacientes vivem até a idade adulta .
Doença Celíaca

acordo com a Clínica Mayo , a doença celíaca é um digestivo condição que é causada pelo consumo de glúten proteína. Glúten proteína é encontrada em muitos alimentos que contenham trigo , como pizza e massas. Quando as pessoas com doença celíaca consumir alimentos que têm glúten proteína uma reação imune é desencadeada em seu intestino delgado. Esta reacção do sistema imunológico danifica a superfície de seu intestino delgado e afeta sua capacidade de absorver alguns tipos de nutrientes. Se a doença celíaca não é tratada, pode levar à desnutrição , perda de densidade óssea , intolerância à lactose , câncer e complicações neurológicas . Os fatores de risco da doença celíaca incluem diabetes tipo 1 , síndrome de Down , doença autoimune da tiróide e colite microscópica.
Síndrome de Down

Medline Plus explica que a síndrome de Down é uma doença genética em que os indivíduos têm 47 cromossomos em vez de o número normal de 46. Síndrome de Down é causada geralmente pelo cromossomo 21 a criação de uma cópia extra de si mesmo. De acordo com a Academia Americana de Médicos de Família, 9,2 bebês em 10.000 nascem com síndrome de Down nos Estados Unidos . Os sintomas da síndrome de Down incluem características faciais achatados, língua para fora , cabeça pequena, olhos oblíquos para cima , orelhas de formato incomum , tônus muscular , mãos curtas , dedos curtos e flexibilidade excessiva , de acordo com a Clínica Mayo.

distrofia Muscular

acordo com a Clínica Mayo , a distrofia muscular refere-se a um grupo de doenças musculares que são geneticamente herdados. Distrofia muscular geralmente resulta em fibras musculares que estão sendo danificados e músculos voluntários cada vez mais fraca que a doença progride . De acordo com o Instituto Nacional de Saúde , entre 400 e 600 crianças nascem com distrofia muscular a cada ano nos Estados Unidos .