Quem descobriu Doença de Krabbe

? Doença de Krabbe é uma doença genética rara que resulta de uma falta de uma enzima chamada galactocerebrosidase , o que leva à produção de toxinas no cérebro e comprometimento neurológico . A doença é nomeada após o neurologista dinamarquês Knud Krabbe que diagnosticada pela primeira vez crianças com esta condição no início de 1900 . A doença é mais prevalente em crianças entre as idades de 3 a 6 meses , que é conhecido como a doença de Krabbe infantil. Doença de Krabbe infantil tardia é diagnosticado entre as idades de 6 meses a 3 anos de idade. Doença atinge juvenil Krabbe entre as idades de 3 a 8 . Adulto início da doença de Krabbe surge depois de 8 anos de idade . doença
Krabbe , muitas vezes, ser diagnosticada nos primeiros 12 meses.
doença História

Krabbe pode ser rastreada até 1916, quando Krabbe diagnosticada pela primeira vez crianças com o transtorno. Krabbe pesquisou cinco crianças de duas famílias que tiveram episódios dramáticos de choro e irritabilidade antes eram 6 meses de idade . Os bebês mais tarde desenvolveu espasmos provocados pela luz, barulho e ao toque. Antes eles eram 2 anos de idade , todos os bebês faleceu. Krabbe especificadas as células no cérebro faltando enzimas adequadas , ea doença foi nomeado após ele .
Significado

Um em cada 100 mil partos nos Estados Unidos resulta em um bebê nascido com a doença de Krabbe , de acordo com a Fundação esperança de Hunter, que foi fundada pelo ex- quarterback da NFL Jim Kelly e sua esposa Jill para fornecer pesquisas e informações sobre a doença de Krabbe . Cerca de dois milhões de pessoas são portadores da deficiência genética que é responsável pela condição . Não existe cura para esta doença rara.

Efeitos

efeitos da doença de Krabbe incluem atrasos no desenvolvimento , convulsões, irritabilidade, perda da capacidade de controlar os músculos e um declínio do músculo do olho . O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame relata que as crianças que contraem a doença têm mais probabilidade de morrer antes da idade de 2.
Equívocos

Nos estágios iniciais de doença de Krabbe , as crianças têm dificuldade de alimentação, convulsões de experiência, e chorar excessivamente. É comum que os bebês nesta fase a ser diagnosticada com condições tais como cólicas, refluxo , alergias alimentares e paralisia cerebral. .
Prevenção /solução

Enquanto não há cura existe atualmente , o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strokes afirma que , em alguns casos em que os pacientes com a deficiência genética recebeu umbilical células -tronco do cordão umbilical de doadores antes que os sintomas apareceram , os destinatários de células-tronco desenvolvida danos neurológicos menor. Transplantes de medula óssea são eficazes em casos leves. O tratamento é principalmente de apoio e terapia física pode melhorar o tônus muscular e circulação.