A História de Doenças Genéticas

condições genéticas são o resultado de mutações ou alterações no DNA de uma pessoa. Doenças genéticas são doenças causadas por anormalidades nos genes ou cromossomos. Quando uma doença genética hereditária que é devido a uma mutação em células germinativas do corpo . Estas são as células responsáveis pela transmissão de informação genética dos pais para a prole . Doença genética também podem ser causadas por alterações do ADN em células do corpo , que não são células germinais , e células somáticas . Doenças genéticas causadas por mutações que ocorrem na sequência de DNA de um único gene são chamados distúrbios mendeliana . Desordens mendelianas são geralmente doenças raras tais como a doença de Huntington e da fibrose cística . Outras doenças genéticas são causadas por mutações em vários genes agravada por fatores ambientais, tais como doenças cardíacas e câncer . Autossômica dominante Herança

Quando uma doença genética é diagnosticada dentro de uma família , as chances de uma doença que está sendo passada para as crianças são aumentadas. Embora seja difícil de prever , alguns fatores vão influenciar as chances da pessoa desenvolver a doença .

Herança autossômica dominante é uma dessas causas . A maioria dos genes vir em pares . Um de cada ser herdado por tanto a mãe como o pai. Herança autossómica dominante é causada por um gene mutante que está localizado num dos autossomas . Autossomos são pares de cromossomos de 1 a 22. Isto significa que a doença veio de um de seus pais . Com uma mutação em apenas uma das cópias de um gene , um aumento de chances de a pessoa a desenvolver um distúrbio ou doença, tais como o desenvolvimento de doença cardíaca está ameaçada. Quando um dos pais é afetado por uma mutação genética dominante , ela carrega uma chance de 50 por cento de passar o traço para seus filhos.

Muitas condições seguem esse padrão de herança nas famílias. Enquanto algumas das condições são óbvios no nascimento , outras condições não aparecem até mais tarde na vida . A neurofibromatose tipo 1 , doença de Huntington , a acondroplasia , predisposição hereditária ao câncer de mama , ovário e intestino e hipercolesterolemia familiar todos seguem padrão de herança autossômica dominante.

Para um pequeno número de condições, é possível testar para determinar se uma pessoa está carregando um gene mutante gene autossômico dominante .

para outras condições, tais como câncer de mama , determinando predisposição hereditária , o teste para o gene mutante vai mostrar um aumento do risco para a pessoa desenvolver a doença , mas não será uma certeza.
autossômica recessiva herança

herança autossômica recessiva é outra causa . Isto também, é quando um gene que transporta a mutação é num dos pares de cromossomas 1-22 . Recessivo significa que a pessoa recebeu a cópia do gene mutante de cada um de seus pais e se desenvolve o traço . Um indivíduo que herdou uma mutação do gene recessivo é um " portador ", ou seja, ele pode passar o traço ou a doença para seus filhos, mas não têm problemas de saúde devido a um portador da mutação . Muitas vezes o portador não tem conhecimento , até que ela tem uma criança que nasceu com a característica ou doença. Quando uma criança nasce para os pais com uma doença recessiva , há uma chance de 25 por cento de uma outra criança nascer com a doença.

Fibrose cística , doença de Tay- Sachs, talassemia , hemocromatose hereditária e são alguns dos autossômica condições herança recessiva . Homens e mulheres são igualmente afetados por esta doença.

Testes de herança recessiva automosomal para ver se uma pessoa é portadora pode ser feito. Teste irá variar . Em alguns casos , a análise do produto do gene pode ser do próprio gene para determinar se ele é mutante . Teste do portador genético é considerado apropriado apenas quando há uma indicação de que a pessoa pode ser portadora de algum gene mutante especial

Exemplos seriam : .

1. A história familiar da condição.2 . Quando uma condição é mais comum em pessoas de determinados grupos étnicos ou culturais .

Para casal quando ambos os parceiros são portadores genéticos da doença autossômica recessiva , eles devem falar com o seu médico sobre os riscos de seus filhos serem afetados e discutir as suas opções reprodutivas com um conselheiro genético.
X -linked Dominante herança

herança dominante ligada ao X é diferente em homens e mulheres como os homens têm uma cromossomo X e um cromossomo Y e as mulheres têm dois cromossomos X . Homens passar seu cromossomo Y para suas filhas e seu cromossomo X para seus filhos . Por esta razão, quando um pai tem uma desordem dominante ligada ao X não serão afetados , mas suas filhas vão herdar a doença. A mãe passa por um dos outros cromossomos X para cada criança. Assim, uma mãe com uma doença dominante ligada ao X tem uma chance de 50 por cento de ambos um filho ou uma filha afetada pela doença.

Há muito poucas condições de herança dominante ligada ao X que têm demonstrado a seguir o padrão . No entanto , a síndrome de Rett é um exemplo . Síndrome de Rett cai sob o autismo classificação. Entre , a taxa de crescimento características clínicas cabeça é acelerada ea pessoa tem pequenos pés e mãos pequenas. Meninas com Síndrome de Rett são propensas a desenvolver distúrbios gastrointestinais e os registros mostram que até 80 por cento deles têm convulsões. Normalmente eles não têm habilidades verbais e em cerca de 50 por cento das mulheres não há nenhuma melhoria . Escoliose , constipação e falta de crescimento são comuns .
Ligado ao X recessivo Herança

herança recessiva ligada ao X é diferente entre machos e fêmeas. Os meninos dos homens não será afetado por uma doença recessiva ligada ao cromossomo X , no entanto, as filhas do homem vai levar uma cópia do gene mutado. Para a mulher que tem uma doença recessiva ligada ao cromossomo X , haverá uma chance de 50 por cento de seus filhos sendo afetadas e uma chance de 50 por cento que suas filhas será portadora de uma cópia do gene mutado.

Os padrões de herança em famílias de condições devido à genes defeituosos
padrão Herança

de padrões de herança em famílias de condições devido à genes defeituosos

Heemophilia , Becker e Duchemne tipos de distrofia muscular e síndrome do X frágil todos seguem um tamborilar da X herança recessiva ligada .

seguindo o nascimento do primeiro menino afetada na família, portadores de genes mutantes X- ligados pode ser detectado. O teste genético pode ser realizado para determinar se uma mulher é portadora do gene mutante recessivo ligado ao X ou não . Isso também pode fornecer informações para os membros adicionais da família e no planejamento de suas futuras gestações . Em alguns casos , o produto do gene é analisada e, em alguns casos, o próprio gene é , para determinar se o gene mutante está presente .
Codominantes Herança

codominantes Herança é quando cada um dos pais contribui com uma versão diferente de um gene em particular , e ambos têm uma influência sobre a característica genética resultante . Se um é desenvolver uma condição genética através de herança codominantes e aspectos característicos da condição dependerá que versões do gene são transmitidos para a criança através dos pais . Anemia de células falciformes

é um exemplo de uma condição de herança codominantes . A anemia falciforme é uma doença que é devido a uma doença do sangue e é caracterizada por glóbulos vermelhos que são anormais . A doença é longo da vida. As células assumem uma forma rígida , de foice . Falcização é responsável pela diminuição da flexibilidade das células ' e , assim, consequentemente, o risco de várias complicações . O afoiçamento é devido a uma mutação no gene da hemoglobina . A expectativa de vida é reduzida e para os homens ele médias 42-48 anos de idade e para o sexo feminino , respectivamente.
Mitocôndrias

As mitocôndrias são os centros de produção de energia dentro do células , com cada uma contendo uma pequena quantidade de DNA . Doenças mitocondriais resultam por causa de mutações no DNA mitocondrial . Os machos e as fêmeas podem ser afetadas por doenças mitocondriais , mas apenas as fêmeas passam as mutações das mutações no DNA mitocondrial a seus filhos. A fêmea vai passar a doença para todos os seus filhos e filhas , enquanto os filhos do homem com uma doença mitocondrial não herdarão a mutação.

Mitocôndria são muitas vezes referidos como " usinas de energia celular ", como eles geram a maior parte do fornecimento da célula de trifosfato de adenosina , utilizado como uma fonte de energia química . As mitocôndrias são envolvidas em processos , tais como sinalização , a profundidade da célula , a diferenciação celular , assim como do controlo do ciclo celular e crescimento celular . As mitocôndrias têm sido implicados em várias doenças humanas, incluindo doenças mitocondriais e disfunção cardíaca , e pode também desempenhar um papel no processo de envelhecimento .
Resumo

A cada gravidez a chances de passar uma condição genética para a criança são iguais. Por exemplo, se os pais dá à luz uma criança com uma doença autossômica recessiva , o risco de ter outra criança com uma doença autossômica recessiva é ainda de 25 por cento , assim como ter uma criança sem o transtorno não diminui as chances de uma outra criança nascer sem o transtorno.

Fatores que pesam em herdar uma condição genética incluem história familiar da pessoa e os resultados dos testes genéticos , que por vezes pode modificar chances de herança. Além disso , as operadoras que nunca desenvolver problemas de saúde do estado ou apenas experimentar sintomas leves da doença. Sem um padrão claro corte herança da doença, prever as chances de uma pessoa desenvolver a doença é difícil.