Doenças de mutação celular

A mutação é qualquer alteração ao nosso DNA. Um gene é uma secção de ADN que codifica para uma proteína particular . Quando houver uma alteração no DNA de um gene , a proteína produzida por esse gene pode ser não funcional ou pode funcionar de forma diferente do que é suposto , que pode levar a doenças ou distúrbios crónicos . Tipos
Distúrbios

causados por mutações (distúrbios genéticos ) pode ser causada por uma mutação de um único gene . Transtornos também pode ser multifatorial , o que significa que o resultado de mutações em vários genes e , por vezes, uma interação com fatores ambientais.

Distúrbios único gene

distúrbios causados por uma mutação no um único gene incluem a doença falciforme, a fenilcetonúria (PKU ) e síndrome de Smith- Lemli - Opitz ( SLOS ) .
doenças multifatoriais

doenças multifatoriais incluem Down síndrome , fibrose cística, hipotireoidismo, síndrome de Klinefelter , síndrome de Cri -du -Chat e câncer. ( Ver referência 1 ),
Efeitos

acordo com a Universidade de Emory , o câncer não é o resultado de uma única mutação , razão pela qual a maioria dos cânceres ocorrem mais tarde na vida . Um acúmulo de mutações de genes que controlam a divisão celular ou supressão do tumor ocorre ao longo do tempo .

Considerações

As mutações podem ser benéficas . De acordo com trabalho publicado na revista Proceedings , da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América , em 1998 , as pessoas que são portadoras da doença falciforme , mas não têm o transtorno têm uma vantagem em ser resistentes à infecção pelo parasita da malária . À medida que o corpo se livra de células falciformes durante a resposta imune natural , o parasita da malária é morto também.