Doenças transmitida geneticamente

Uma doença genética pode ser o resultado de uma mutação num gene . De acordo com ThinkQuest.org biblioteca online existem atualmente mais de 4.000 doenças geneticamente transmissíveis conhecidas com mais sendo descobertas a cada ano. Doenças genéticas pode ser herdada dos pais pelas crianças. Algumas doenças genéticas são extremamente raros , embora algumas doenças genéticas são mais generalizada. As pessoas que estão curiosos quanto às suas chances de herdar ou transmitir uma doença genética pode começar os testes genéticos . Fibrose cística

A fibrose cística afeta mais de 30 mil crianças e adultos nos Estados Unidos hoje , de acordo com a Fundação de Fibrose Cística . É também com risco de vida , uma vez que faz com que o muco para acumular e entupir órgãos no corpo . Muco e as bactérias se acumulam em vias aéreas e causar inchaço grave que pode levar a danos nos pulmões .

De acordo com a Fundação de Fibrose Cística , a fim de herdar a doença é preciso herdar duas cópias do gene da fibrose cística defeito. Isto significa que o indivíduo deve herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais.
Doenças granulomatosa crônica

doenças granulomatosas crônicas são doenças geneticamente transmissíveis , em que o sistema imunológico é afetados e comprometidos. As células do sistema imunitário não são capazes de formar eficientemente compostos que são necessárias para matar agentes patogénicos . Essa ineficiência leva a granulomas que são ineficazes na luta contra a doença e infecção. Um granuloma é essencialmente um pequeno tumor ou pequena área de inflamação . Normalmente, a inflamação é causada por uma lesão tecidual ou infecção, no entanto, em pacientes com CGD os granulomas são crônicas .

Acordo com um estudo , em 2004, conduzido pelo Dr. Maryland Pao, et al. , Doenças granulomatosas crônicas afetam uma em 200 mil pessoas, e houve uma média de 20 novos casos a cada ano.

sintomas da CGD podem incluir, mas não estão limitados a infecções superficiais da pele , abcessos de tecidos e órgãos de pele, artrite e pneumonia.

doenças Mucopolysaccaridosis

doenças Mucopolysaccaridosis são geneticamente doenças que afetam as funções e capacidades das enzimas para quebrar os açúcares transmitida. A incapacidade de quebrar o açúcar leva a uma acumulação nas células e do sangue que leva a danos celulares permanente.
Phenlketonuria

Phenlketonuria é uma doença transmitida geneticamente em que a capacidade do corpo para metabolizar a fenilalanina é comprometida . Quando não tratada a doença transmitida geneticamente pode levar a danos cerebrais , bem como retardo mental.

Quando descoberto cedo o suficiente na infância uma dieta especial pode ser mantida, e que a criança pode crescer com o desenvolvimento normal do cérebro. Uma dieta especial inclui quantidades limitadas de leite , queijo e outros produtos lácteos , bem como quantidades limitadas de carne e frango , nozes e peixe .
De Turner Syndrome

Turner a síndrome é uma série de doenças geneticamente transmissíveis que afetam os cromossomos. Existem muitos tipos diferentes de síndromes , dependendo da composição cromossómica do indivíduo herdou . Os sintomas da síndrome de Turner pode incluir inchaço das mãos e pés, uma baixa estatura e peito largo , um fio de baixa e implantação baixa das orelhas , e sendo estéreis .

É comum que um feto com Síndrome de Turner para espontaneamente abortar .
doença Celíaca

de acordo com a Associação dos Celíacos do Spruce , uma em 133 pessoas são afetadas pela doença celíaca. A doença pode permanecer dormentes até desencadeada pelo glúten em alimentos. Não é incomum para o glúten em alimentos para desencadear uma resposta no corpo de uma pessoa que causa danos ao intestino delgado que conduz ao intestino delgado ser incapaz de absorver os nutrientes dos alimentos e causando desnutrição.

Contrário a popular crença , doença celíaca não é uma alergia alimentar e não é dependente da idade . A doença celíaca pode aparecer ou se tornar ativo em qualquer idade.