Como identificar doenças genéticas através de cariótipo

Simplificando, um cariótipo é uma imagem de cromossomos de uma pessoa. A imagem pode ajudar os pesquisadores e profissionais de saúde determinar se uma pessoa tem ou vai desenvolver uma doença genética . As informações sobre doenças genéticas são armazenadas em nossos cromossomos . Um cariótipo com nenhuma indicação de doenças genéticas terá 46 cromossomos , incluindo 22 pares de autossomos e dois cromossomos sexuais , que determinam o sexo de uma pessoa. Quaisquer anormalidades nos cromossomos pode ser uma indicação de uma doença genética. Instruções
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Pesquisadores iniciar o cariótipo por primeiro isolar e coloração cromossomos e , em seguida, colocando-os sob um microscópio.
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Através do microscópio, uma foto é tirada . A imagem deve ser cortada , separando os cromossomos individuais.
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Os cromossomos são então reorganizadas de acordo com o tamanho do maior ao menor .
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A médica profissional conhecido como um citogeneticista seguida, examina os cromossomos rearranjados e procura por anormalidades , como muitos , poucos , peças que faltam , ou misturados pedaços. Por exemplo, um cariótipo que tem três cópias do cromossomo 21 tem demais. Essa pessoa teria a doença genética conhecida como síndrome de Down , ou trissomia do cromossomo 21 .