O que é a doença fenilcetonúria

? Fenilcetonúria ou PKU , é um defeito congênito raro que pode causar altos níveis de fenilalanina , devido à incapacidade do corpo para quebrar este aminoácido . Bebês em muitos países são rotineiramente testados para fenilcetonúria após o nascimento. Sintomas

acordo com a Clínica Mayo , os sintomas da fenilcetonúria pode desenvolver alguns meses após o nascimento e podem incluir retardo mental , convulsões e hiperatividade. As erupções cutâneas e um pequeno tamanho da cabeça pode ocorrer com esta desordem.

Complicações

danos cerebrais irreversíveis e problemas comportamentais podem se desenvolver em pacientes com fenilcetonúria não tratados.
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Provoca

fenilcetonúria é causada por uma mutação no gene defeituoso que inibe a produção de uma enzima que o corpo usa normalmente para quebrar fenilalanina . A criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais , a fim de desenvolver a fenilcetonúria.

Fatores de Risco

nativos americanos e as pessoas cujos antepassados vieram do norte da Europa têm um risco maior de nascer com fenilcetonúria.
Tratamento

pacientes com fenilcetonúria devem observar uma rigorosa dieta que é pobre em fenilalanina e evitar alimentos ricos em proteína , incluindo leite , queijo e carne . Os pacientes devem obter exames de sangue regulares que medem os níveis de fenilalanina .