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Síndrome de Crouzon e doença cardíaca congênita

Síndrome de Crouzon , também conhecida como Síndrome de Crouzon , pode ter alguma relação com a doença cardíaca congênita. A falha genética que faz com que o crânio mal formado e ossos faciais em recém-nascidos e crianças podem estar contidos nos mesmos genes que regulam o desenvolvimento do músculo cardíaco durante o desenvolvimento do bebê no útero. Embora nem todos doença cardíaca congênita é causada pela genética , as pessoas com Síndrome de Crouzon pode se beneficiar de exames cardíacos. Síndrome

Síndrome de Crouzon Crouzon causa uma doença chamada craniossinostose em que os ossos que formam o crânio que fusível junto prematuramente. Crianças nascidas com Síndrome de Crouzon tendem a ter esbugalhados, olhos grandes , um proeminente maxilar inferior , e um nariz pequeno , distintamente apontou. Eles também podem sofrer de problemas de audição . Algumas das crianças apresentam estes sintomas no nascimento , enquanto outros desenvolvê-las ao longo dos primeiros anos como o crânio e ossos faciais crescer.

Causas da Síndrome de Crouzon

Crouzon resultados Síndrome de informação defeituosa em dois genes específicos chamados genes do receptor do fator de crescimento de fibroblastos ( FGFR ). Uma criança pode herdar esse gene defeituoso, ou o gene pode simplesmente sofrer mutação (mudar) por conta própria. Uma vez que o gene deve estar presente em apenas um dos pais para passá-lo para a criança , portadores de Síndrome de Crouzon enfrentar uma chance de 50 por cento de seus filhos levando a mesma mutação .
Cardíaca congenital doenças

doença cardíaca congênita refere-se a qualquer condição anormal do coração presente no nascimento . Como uma baía formas no útero , seu coração se desenvolve a partir de uma estrutura de tubo, simples no músculo quatro câmaras familiar. De acordo com a Clínica Mayo, defeitos cardíacos tendem a ocorrer entre 22 a 28 dias após a concepção. Problemas cardíacos congênitos podem ir desconhecida ou não corrigido por muitos anos. Mesmo se a condição responde ao tratamento na infância , pode piorar mais tarde na vida , o que requer mais atenção médica.

Causas de cardiopatia congênita

as razões para tais defeitos , enquanto que imperfeitamente compreendido, parece que incluem genética, a saúde da mãe , ou a presença de certos medicamentos na corrente sanguínea. Pacientes com Síndrome de Down freqüentemente têm corações defeituosos , assim como aqueles que não têm completa "programação" genética em seu cromossomo 22 . Mulheres grávidas com histórico de diabetes ou rubéola , ou que usam o álcool , o lítio anti -depressivo , ou a medicação acne Accutane, corre o risco de defeitos cardíacos passando para seus filhos .
Possível conexão

Enquanto os pesquisadores não provaram uma conexão entre Síndrome de Crouzon e doença cardíaca congênita, alguns estudos de casos indicam que uma conexão pode existir. O Centro do Coração alemão informou que pesquisas com animais mostra alguma indicação de que os genes FGFR que afetam Síndrome de Crouzon pode também desempenhar um papel no desenvolvimento do coração. O mesmo relatório deu o exemplo de uma mulher com Síndrome de Crouzon , que necessitou de cirurgia para fechar um defeito cardíaco congênito , e recomendou que sofrem de síndrome devem receber exames cardíacos.