Teste genético para Perda Auditiva

alterações deletérias nos genes são a causa de muitos tipos diferentes de doenças humanas . Estes genes são herdados da mãe e do pai e do resultado de uma mutação acaso. Embora as doenças genéticas podem geralmente ser diagnosticada a partir de sintomas , o teste genético é importante para explorar a causa de alguns transtornos . Causas genéticas

De acordo com o Instituto Nacional de Surdez e Outros Distúrbios da Comunicação , metade das 4.000 crianças surdas nascem todos os anos tem uma doença genética , os demais casos são ou não genética ou desconhecida. Dos casos genéticos , 70 por cento são devido a características recessivas ( o que significa que duas cópias recessivos precisa ser herdada ) , 15 por cento são devido aos traços dominantes (exigindo apenas uma cópia dominante ) e os restantes 15 por cento incluem outras formas de herança . Noventa por cento dos bebês com perda auditiva são nascidos de pais que podem ouvir.
Não-sindrômica e Sindrômica

perda auditiva genética podem ser divididos em duas categorias principais. Perda auditiva não- sindrômica , que constitui dois terços de todas as causas genéticas , não está associada a outros sinais e sintomas . Perda auditiva sindrômica compõe o outro terço , e é acompanhada por alterações em outras partes do corpo.

Genes

De acordo com o Centers for Disease Controle e Prevenção , o gene GJB2 é a maior causa de perda auditiva genética . Ele codifica para uma proteína chamada conexina 26 , que ajuda a mudança de som no ar para os sinais nervosos no cérebro dentro da cóclea da orelha. Há mais de 400 causas genéticas conhecidas da perda auditiva, mas GJB2 sozinho é estimado para ser responsável por cerca de metade de todos os casos recessivos e um terço do total de casos de perda auditiva.
Genetic Testing

GJB2 é não-sindrômica na natureza. Os demais casos não-sindrômicas são causados por 13 genes dominantes e oito genes recessivos . O teste genético envolve o seqüenciamento destas regiões para descobrir as alterações específicas que levaram à perda de audição. Sabendo quais os genes contribuem para uma função é fundamental, porque os pesquisadores precisam saber como qualquer desvio no código genético pode interferir com o funcionamento de uma proteína.
DNA mitocondrial

Mais DNA é encontrado no núcleo da célula , mas um número de distúrbios sindromáticos são condições mitocondriais . Estas condições originam e envolvem testes de DNA encontrada na mitocôndria onde a energia é produzida em vez de no núcleo . DNA mitocondrial é herdado apenas da mãe e não de qualquer maneira do pai.