Cromossomo Anormalidades & Aconselhamento Genético

anormalidades cromossômicas causar uma variedade de doenças comumente conhecidos. Enquanto algumas doenças são o resultado da divisão celular com defeito, outras doenças são herdadas . As pessoas que têm um distúrbio cromossômico ou têm uma história familiar de doenças cromossômicas pode querer procurar aconselhamento genético antes ou durante a gravidez. Células Anormalidades cromossômicas

humanos possuem 23 pares de cromossomos que se dividem durante a meiose para criar gametas (espermatozóides ou óvulos ) com 23 cromossomos individuais. Cromossomos estão no seu mais vulneráveis durante essa forma de divisão celular. Problemas durante a divisão celular incluem a eliminação, duplicação , inversão ou translocação de pequenas partes de material genético em um único cromossomo. Além disso, o par de cromossomos não pode separar-se, causando uma trissomia ou três do mesmo cromossomo , no embrião resultante.

Cromossômicas comum Doenças

resultados Síndrome de Down a partir de uma trissomia do cromossomo 21. Prader - Willi resulta de uma deleção no cromossoma 15 . As fêmeas nascem com apenas um cromossomo sexual em vez de dois são diagnosticados com síndrome de Turner.
Aconselhamento Genético

conselheiros genéticos interpretar a informação genética retirada de ambos os pais e /ou para o feto . Eles também levam em consideração a idade materna , uma vez que a Síndrome de Down ocorre mais freqüentemente em mulheres com mais de 35 anos . Antes da concepção, o seu conselheiro genético pode identificar quaisquer anormalidades cromossômicas e oferecer aconselhamento sobre concepção e fornecê-lo com grupos de apoio. Pós- concepção , o conselheiro pode explicar as opções para os cuidados da criança ou interrupção da gravidez .